Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 43 389 899–43 454 247 (GRCh38)
Eksonit
72 eksonia 64,3 kb:n alueella
Proteiini
3 432 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Aiemmat symbolit
C1orf84, KIAA0467
MANE Select -transkripti
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Lokustyyppi
Protein-coding

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    SZT2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SZT2-geenin sijainnin. SZT2 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 42 922 073–43 922 072.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42 925 353–42 958 904, juoste taaksepäinSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, juoste eteenpäinCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, juoste taaksepäinEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, juoste eteenpäinCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, juoste eteenpäinTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, juoste taaksepäinC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, juoste eteenpäinTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, juoste eteenpäinMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, juoste eteenpäinCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, juoste taaksepäinELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, juoste taaksepäinMED8SZT2: 43 389 899–43 454 247, juoste eteenpäinSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, juoste taaksepäinHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, juoste eteenpäinPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, juoste eteenpäinKDM4A: 43 650 149–43 931 014, juoste eteenpäinST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, juoste eteenpäinST3GAL3SZT2-kaavio: 72 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 55: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 58: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 61: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 68: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 69: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 43 389 899–43 389 995, 97 emästäEkson 2: 43 403 177–43 403 302, 126 emästäEkson 3: 43 403 601–43 403 774, 174 emästäEkson 4: 43 404 380–43 404 550, 171 emästäEkson 5: 43 415 082–43 415 213, 132 emästäEkson 6: 43 415 960–43 416 101, 142 emästäEkson 7: 43 416 535–43 416 641, 107 emästäEkson 8: 43 419 734–43 419 944, 211 emästäEkson 9: 43 420 153–43 420 323, 171 emästäEkson 10: 43 420 749–43 420 983, 235 emästäEkson 11: 43 421 174–43 421 303, 130 emästäEkson 12: 43 422 083–43 422 225, 143 emästäEkson 13: 43 422 480–43 422 632, 153 emästäEkson 14: 43 422 769–43 422 883, 115 emästäEkson 15: 43 423 099–43 423 316, 218 emästäEkson 16: 43 424 217–43 424 432, 216 emästäEkson 17: 43 424 784–43 424 862, 79 emästäEkson 18: 43 425 113–43 425 207, 95 emästäEkson 19: 43 425 474–43 425 642, 169 emästäEkson 20: 43 425 835–43 425 949, 115 emästäEkson 21: 43 426 038–43 426 151, 114 emästäEkson 22: 43 426 368–43 426 538, 171 emästäEkson 23: 43 426 715–43 426 809, 95 emästäEkson 24: 43 427 056–43 427 179, 124 emästäEkson 25: 43 427 281–43 427 445, 165 emästäEkson 26: 43 427 530–43 427 734, 205 emästäEkson 27: 43 428 003–43 428 118, 116 emästäEkson 28: 43 428 240–43 428 486, 247 emästäEkson 29: 43 429 703–43 429 844, 142 emästäEkson 30: 43 430 011–43 430 103, 93 emästäEkson 31: 43 430 311–43 430 389, 79 emästäEkson 32: 43 430 496–43 430 789, 294 emästäEkson 33: 43 430 949–43 431 090, 142 emästäEkson 34: 43 431 265–43 431 372, 108 emästäEkson 35: 43 431 460–43 431 523, 64 emästäEkson 36: 43 431 716–43 431 901, 186 emästäEkson 37: 43 432 272–43 432 439, 168 emästäEkson 38: 43 432 517–43 432 604, 88 emästäEkson 39: 43 432 728–43 432 799, 72 emästäEkson 40: 43 432 989–43 433 190, 202 emästäEkson 41: 43 434 386–43 434 485, 100 emästäEkson 42: 43 435 200–43 435 329, 130 emästäEkson 43: 43 437 171–43 437 323, 153 emästäEkson 44: 43 437 406–43 437 508, 103 emästäEkson 45: 43 437 595–43 437 700, 106 emästäEkson 46: 43 437 791–43 437 902, 112 emästäEkson 47: 43 438 699–43 438 817, 119 emästäEkson 48: 43 438 929–43 439 093, 165 emästäEkson 49: 43 439 358–43 439 442, 85 emästäEkson 50: 43 439 605–43 439 769, 165 emästäEkson 51: 43 439 881–43 440 048, 168 emästäEkson 52: 43 440 453–43 440 586, 134 emästäEkson 53: 43 441 214–43 441 380, 167 emästäEkson 54: 43 441 504–43 441 601, 98 emästäEkson 55: 43 441 686–43 441 818, 133 emästäEkson 56: 43 442 000–43 442 130, 131 emästäEkson 57: 43 442 268–43 442 368, 101 emästäEkson 58: 43 442 442–43 442 618, 177 emästäEkson 59: 43 442 819–43 443 086, 268 emästäEkson 60: 43 443 188–43 443 267, 80 emästäEkson 61: 43 443 352–43 443 477, 126 emästäEkson 62: 43 443 597–43 443 796, 200 emästäEkson 63: 43 445 894–43 445 984, 91 emästäEkson 64: 43 446 179–43 446 259, 81 emästäEkson 65: 43 446 342–43 446 416, 75 emästäEkson 66: 43 446 955–43 447 168, 214 emästäEkson 67: 43 447 545–43 447 698, 154 emästäEkson 68: 43 447 849–43 447 971, 123 emästäEkson 69: 43 448 079–43 448 484, 406 emästäEkson 70: 43 448 612–43 448 728, 117 emästäEkson 71: 43 450 103–43 450 171, 69 emästäEkson 72: 43 450 337–43 454 247, 3 911 emästä110203040506070725′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 14,1 kb geenin 64,3 kb:stä; 10 299 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: SZT2

    37

    SZT2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 64,3 kb geenistä SZT2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 14,1 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin SZT2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SZT2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 31 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SZT2-geeni: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. SZT2-geeni: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/szt2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test