Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL4A2

collagen type IV alpha 2 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q34
Koordinaatit
Kromosomi 13: 110 307 284–110 513 209 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 205,9 kb:n alueella
Proteiini
1 712 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22259, DKFZp686I14213
MANE Select -transkripti
ENST00000360467.7NM_001846.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COL4A2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

COL4A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa COL4A2-geenin sijainnin. COL4A2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 109 910 247–110 910 246.Kromosomi 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, juoste taaksepäinCOL4A1COL4A2: 110 307 284–110 513 209, juoste eteenpäinCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, juoste taaksepäinRAB20NAXD: 110 615 505–110 643 086, juoste eteenpäinNAXDCARS2: 110 641 409–110 713 603, juoste taaksepäinCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, juoste eteenpäinING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, juoste taaksepäinANKRD10COL4A2-kaavio: 48 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 110 307 284–110 307 528, 245 emästäEkson 2: 110 307 860–110 307 947, 88 emästäEkson 3: 110 308 069–110 308 123, 55 emästäEkson 4: 110 357 472–110 357 552, 81 emästäEkson 5: 110 424 734–110 424 868, 135 emästäEkson 6: 110 424 953–110 424 997, 45 emästäEkson 7: 110 428 467–110 428 583, 117 emästäEkson 8: 110 429 885–110 429 956, 72 emästäEkson 9: 110 430 401–110 430 436, 36 emästäEkson 10: 110 430 545–110 430 607, 63 emästäEkson 11: 110 432 325–110 432 360, 36 emästäEkson 12: 110 434 401–110 434 442, 42 emästäEkson 13: 110 436 269–110 436 367, 99 emästäEkson 14: 110 438 002–110 438 037, 36 emästäEkson 15: 110 438 618–110 438 668, 51 emästäEkson 16: 110 439 789–110 439 833, 45 emästäEkson 17: 110 445 829–110 445 882, 54 emästäEkson 18: 110 446 798–110 446 864, 67 emästäEkson 19: 110 449 679–110 449 789, 111 emästäEkson 20: 110 450 305–110 450 454, 150 emästäEkson 21: 110 457 343–110 457 435, 93 emästäEkson 22: 110 458 771–110 458 934, 164 emästäEkson 23: 110 462 114–110 462 186, 73 emästäEkson 24: 110 462 278–110 462 384, 107 emästäEkson 25: 110 465 405–110 465 606, 202 emästäEkson 26: 110 466 003–110 466 062, 60 emästäEkson 27: 110 467 040–110 467 096, 57 emästäEkson 28: 110 469 217–110 469 324, 108 emästäEkson 29: 110 472 929–110 473 150, 222 emästäEkson 30: 110 478 003–110 478 164, 162 emästäEkson 31: 110 480 220–110 480 390, 171 emästäEkson 32: 110 482 516–110 482 659, 144 emästäEkson 33: 110 484 905–110 485 027, 123 emästäEkson 34: 110 485 655–110 485 836, 182 emästäEkson 35: 110 489 445–110 489 508, 64 emästäEkson 36: 110 489 711–110 489 785, 75 emästäEkson 37: 110 491 233–110 491 340, 108 emästäEkson 38: 110 492 070–110 492 177, 108 emästäEkson 39: 110 493 211–110 493 282, 72 emästäEkson 40: 110 495 342–110 495 467, 126 emästäEkson 41: 110 501 668–110 501 784, 117 emästäEkson 42: 110 503 121–110 503 282, 162 emästäEkson 43: 110 503 383–110 503 481, 99 emästäEkson 44: 110 503 847–110 503 993, 147 emästäEkson 45: 110 504 148–110 504 264, 117 emästäEkson 46: 110 506 415–110 506 606, 192 emästäEkson 47: 110 507 935–110 508 221, 287 emästäEkson 48: 110 511 934–110 513 209, 1 276 emästä151015202530354045485′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 205,9 kb:stä; 5 139 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL4A2

35

COL4A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 205,9 kb geenistä COL4A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A2-geeni: collagen type IV alpha 2 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col4a2

Vancouver

Dante Labs. COL4A2-geeni: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col4a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test