Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 35 147 817–35 189 343 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 41,5 kb:n alueella
Proteiini
929 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
UNC45
Aiemmat symbolit
CMYA4
MANE Select -transkripti
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

UNC45B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa UNC45B-geenin sijainnin. UNC45B ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 34 668 580–35 668 579.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34 927 842–34 981 078, juoste taaksepäinCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, juoste eteenpäinZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, juoste eteenpäinLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, juoste taaksepäinRFFL: 35 011 349–35 121 493, juoste taaksepäinRAD51D: 35 092 221–35 121 522, juoste taaksepäinRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, juoste eteenpäinFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, juoste taaksepäinNLE1UNC45B: 35 147 817–35 189 343, juoste eteenpäinUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, juoste taaksepäinSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, juoste eteenpäinSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, juoste taaksepäinSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, juoste taaksepäinSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, juoste taaksepäinSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, juoste taaksepäinSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, juoste taaksepäinSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, juoste taaksepäinPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, juoste eteenpäinAP2B1UNC45B-kaavio: 20 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 35 147 817–35 147 910, 94 emästäEkson 2: 35 148 264–35 148 431, 168 emästäEkson 3: 35 148 973–35 149 009, 37 emästäEkson 4: 35 150 048–35 150 223, 176 emästäEkson 5: 35 152 893–35 152 982, 90 emästäEkson 6: 35 154 574–35 154 741, 168 emästäEkson 7: 35 155 296–35 155 464, 169 emästäEkson 8: 35 159 375–35 159 545, 171 emästäEkson 9: 35 163 995–35 164 166, 172 emästäEkson 10: 35 168 061–35 168 361, 301 emästäEkson 11: 35 169 837–35 169 931, 95 emästäEkson 12: 35 170 114–35 170 255, 142 emästäEkson 13: 35 171 322–35 171 462, 141 emästäEkson 14: 35 174 242–35 174 369, 128 emästäEkson 15: 35 175 968–35 176 034, 67 emästäEkson 16: 35 177 017–35 177 130, 114 emästäEkson 17: 35 177 495–35 177 610, 116 emästäEkson 18: 35 180 559–35 180 676, 118 emästäEkson 19: 35 183 427–35 183 582, 156 emästäEkson 20: 35 186 299–35 189 343, 3 045 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 41,5 kb:stä; 2 790 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UNC45B

3

UNC45B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,5 kb geenistä UNC45B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC45B-geeni: unc-45 myosin chaperone B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. UNC45B-geeni: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/unc45b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test