Geeni
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169714(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7555(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 129 167 827–129 183 896 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 16,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 177 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Aiemmat symbolit
- DM2, ZNF9
- MANE Select -transkripti
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CNBP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Myotoninen dystrofia
- Autosomaalinen dominantti
Perinnöllinen, etenevä lihassairaus. Sille ovat tyypillisiä lihasten surkastuminen ja lihasjänteyden heikkous, kaihi, sydämen johtumishäiriöt sekä hormonitoiminnan häiriöt.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Mekiletiini myotonian hoitoon; sydämen tahdistin tai ICD johtumishäiriöiden hoitoon; ei-invasiivinen ventilaatio hengitysvajauden hoitoon; vuosittainen sydämen ja keuhkojen seuranta; tiettyjen anestesia-aineiden välttäminen
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
CNBP-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 16,1 kb:stä; 534 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin CNBP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CNBP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CNBP-geeni: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cnbp
Dante Labs. CNBP-geeni: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cnbp
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa