Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CUX2

cut like homeobox 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.11-q24.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 111 034 165–111 350 554 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 316,4 kb:n alueella
Proteiini
1 486 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0293, CDP2
Aiemmat symbolit
CUTL2
MANE Select -transkripti
ENST00000261726.11NM_015267.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CUX2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CUX2-geenin sijainnin. CUX2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 110 692 360–111 692 359.Kromosomi 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110 627 836–110 704 950, juoste taaksepäinHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, juoste taaksepäinPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, juoste eteenpäinCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, juoste taaksepäinMYL2CUX2: 111 034 165–111 350 554, juoste eteenpäinCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, juoste taaksepäinPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, juoste eteenpäinSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, juoste taaksepäinATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, juoste taaksepäinBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, juoste eteenpäinACAD10CUX2-kaavio: 22 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 111 034 165–111 034 240, 76 emästäEkson 2: 111 214 200–111 214 310, 111 emästäEkson 3: 111 217 890–111 217 937, 48 emästäEkson 4: 111 263 761–111 263 839, 79 emästäEkson 5: 111 291 418–111 291 552, 135 emästäEkson 6: 111 293 446–111 293 569, 124 emästäEkson 7: 111 295 333–111 295 409, 77 emästäEkson 8: 111 296 473–111 296 539, 67 emästäEkson 9: 111 298 541–111 298 589, 49 emästäEkson 10: 111 304 210–111 304 314, 105 emästäEkson 11: 111 306 921–111 307 112, 192 emästäEkson 12: 111 307 199–111 307 257, 59 emästäEkson 13: 111 308 285–111 308 333, 49 emästäEkson 14: 111 308 427–111 308 526, 100 emästäEkson 15: 111 310 041–111 310 682, 642 emästäEkson 16: 111 312 100–111 312 201, 102 emästäEkson 17: 111 320 012–111 320 775, 764 emästäEkson 18: 111 322 421–111 322 580, 160 emästäEkson 19: 111 334 441–111 334 710, 270 emästäEkson 20: 111 338 286–111 338 474, 189 emästäEkson 21: 111 341 780–111 342 053, 274 emästäEkson 22: 111 347 524–111 350 554, 3 031 emästä11020225′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 316,4 kb:stä; 4 461 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CUX2

    2

    CUX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 316,4 kb geenistä CUX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CUX2-geeni: cut like homeobox 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. CUX2-geeni: cut like homeobox 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cux2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test