Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 132 660 329–132 679 794 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 19,5 kb:n alueella
Proteiini
404 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ23251
Aiemmat symbolit
UBE1DC1
MANE Select -transkripti
ENST00000356232.10NM_024818.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    UBA5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa UBA5-geenin sijainnin. UBA5 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 132 170 062–133 170 061.Kromosomi 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, juoste taaksepäinCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, juoste eteenpäinACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, juoste eteenpäinDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, juoste taaksepäinACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, juoste taaksepäinNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, juoste eteenpäinACKR4UBA5: 132 660 329–132 679 794, juoste eteenpäinUBA5NPHP3: 132 680 608–132 722 498, juoste taaksepäinNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, juoste eteenpäinTMEM108UBA5-kaavio: 12 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 132 660 329–132 660 698, 370 emästäEkson 2: 132 665 823–132 665 868, 46 emästäEkson 3: 132 665 984–132 666 073, 90 emästäEkson 4: 132 668 818–132 668 927, 110 emästäEkson 5: 132 670 198–132 670 284, 87 emästäEkson 6: 132 670 965–132 671 049, 85 emästäEkson 7: 132 671 777–132 671 881, 105 emästäEkson 8: 132 672 050–132 672 177, 128 emästäEkson 9: 132 675 248–132 675 383, 136 emästäEkson 10: 132 675 605–132 675 680, 76 emästäEkson 11: 132 675 817–132 675 923, 107 emästäEkson 12: 132 676 443–132 679 794, 3 352 emästä1246810125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 19,5 kb:stä; 1 215 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä UBA5

    19

    UBA5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 2 (11 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 19,5 kb geenistä UBA5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UBA5-geeni: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. UBA5-geeni: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/uba5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test