Geeni
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000171885↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 361↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 18q11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 18: 26 852 043–26 865 707 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 13,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 323 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue AQP4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AQP4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
AQP4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 13,7 kb:stä; 972 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin AQP4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AQP4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Näytä 12 piirrettä lisää
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). AQP4-geeni: aquaporin 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aqp4
Dante Labs. AQP4-geeni: aquaporin 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aqp4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa