Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Broad philtrum

Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.

HPO HP:0000289

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

49 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Broad philtrum

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Broad philtrum esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALX4ALX homeobox 4Aina2 sairaudessa
CDH11cadherin 11Aina1 sairaudessa
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Aina1 sairaudessa
MSL2MSL complex subunit 2Aina1 sairaudessa
ROBO1roundabout guidance receptor 1Aina1 sairaudessa
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Aina1 sairaudessa
UNC13Aunc-13 homolog AAina1 sairaudessa
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ANO1anoctamin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ARID1AAT-rich interaction domain 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
ARID1BAT-rich interaction domain 1BUsein (30–79%)1 sairaudessa
ARID2AT-rich interaction domain 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
DPF2double PHD fingers 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SOX11SRY-box transcription factor 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
SOX4SRY-box transcription factor 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
ZNF462zinc finger protein 462Usein (30–79%)2 sairaudessa
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERMARDER membrane associated RNA degradationJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SNX14sorting nexin 14Joskus (5–29%)2 sairaudessa
AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
H3-3AH3.3 histone AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NEXMIFneurite extension and migration factorHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
Näytä 9 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
COLEC11collectin subfamily member 11Ei kirjattu1 sairaudessa
MAFMAF bZIP transcription factorEi kirjattu1 sairaudessa
RAC3Rac family small GTPase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the philtrum

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test