Piirre

Branchial sinus

A congenital branchial sinus is a remnant of the embryonic branchial arches and their intervening clefts and pouches that has failed to regress completely. Sinuses typically have their external orifice inferior to the ramus of the mandible. They may traverse the parotid gland, and run in close vicinity to the facial nerve in the external auditory canal.

HPO HP:0100272

Tunnetaan myös nimellä: Branchial cleft sinus
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Branchial sinus, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Branchial sinus

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Branchial sinus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
KDM6Alysine demethylase 6A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SIX1SIX homeobox 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SIX5SIX homeobox 5	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Branchial anomaly

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.