Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Limited hair on end of eyebrow

Kliininen nimi: Sparse lateral eyebrow

Decreased density/number and/or decreased diameter of lateral eyebrow hairs.

HPO HP:0005338

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Lateral hypoplasia of eyebrows, Lateral thinning of eyebrows, Laterally sparse eyebrow, Laterally sparse eyebrows
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Limited hair on end of eyebrow

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Limited hair on end of eyebrow esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONAina1 sairaudessa
HEPHL1hephaestin like 1Aina1 sairaudessa
IRX5iroquois homeobox 5Aina1 sairaudessa
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Aina1 sairaudessa
KDM6Alysine demethylase 6AAina3 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DAina2 sairaudessa
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaAina1 sairaudessa
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Aina2 sairaudessa
ATRATR checkpoint kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COG6component of oligomeric golgi complex 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KUsein (30–79%)1 sairaudessa
KAT5lysine acetyltransferase 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LUsein (30–79%)1 sairaudessa
PURApurine rich element binding protein AUsein (30–79%)1 sairaudessa
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
WDR26WD repeat domain 26Usein (30–79%)2 sairaudessa
WLSWnt ligand secretion mediatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
H4C5H4 clustered histone 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT5Blysine methyltransferase 5BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT25keratin 25Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT71keratin 71Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT74keratin 74Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LIPHlipase HJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LMBRD2LMBR1 domain containing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MESDmesoderm development LRP chaperoneJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PLXNA1plexin A1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EDARADDEDAR associated via death domainEi kirjattu1 sairaudessa
PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class KEi kirjattu1 sairaudessa
PQBP1polyglutamine binding protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TBX3T-box transcription factor 3Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Sparse eyebrow

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test