Geeni
DDX23
DEAD-box helicase 23
- HGNC 17347↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000174243↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9416↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q13.12
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 48 829 756–48 852 163 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 22,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 820 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Prp28, U5-100KD, PRPF28, SNRNP100
- MANE Select -transkripti
- ENST00000308025.8NM_004818.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DDX23 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DDX23. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DDX23-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 22,4 kb:stä; 2 463 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DDX23
1
DDX23-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 22,4 kb geenistä DDX23, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DDX23-geeni: DEAD-box helicase 23. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ddx23
Dante Labs. DDX23-geeni: DEAD-box helicase 23 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ddx23
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa