Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

F8

coagulation factor VIII

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 186,9 kb:n alueella
Proteiini
2 351 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FVIII, DXS1253E, HEMA
Aiemmat symbolit
F8C
MANE Select -transkripti
ENST00000360256.9NM_000132.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hemofilia

    • X-kytkentäinen resessiivinen

      Ryhmä verenvuotosairauksia, jotka johtuvat hyytymistekijä VIII:n (hemofilia A) tai hyytymistekijä IX:n (hemofilia B) puutteesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hyytymistekijävalmisteiden korvaushoito, pidennetyn puoliintumisajan hyytymistekijävalmisteet, emisitsumabi (bispesifinen vasta-aine), immuunitoleranssihoito

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

F8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa F8-geenin sijainnin. F8 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 154 429 258–155 429 257.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinGDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinFAM50A: 154 444 103–154 450 655, juoste eteenpäinPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinLAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, juoste eteenpäinIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, juoste eteenpäinCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, juoste taaksepäinCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, juoste taaksepäinCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, juoste taaksepäinGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, juoste eteenpäinDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, juoste taaksepäinMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, juoste taaksepäinSMIM9F8: 154 835 792–155 022 723, juoste taaksepäinF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, juoste eteenpäinH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, juoste eteenpäinF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, juoste eteenpäinFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, juoste taaksepäinCMC4: 155 061 622–155 065 519, juoste taaksepäinMTCP1: 155 064 034–155 147 937, juoste taaksepäinBRCC3: 155 071 416–155 128 969, juoste eteenpäinBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, juoste eteenpäinVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, juoste taaksepäinRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, juoste taaksepäinCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, juoste eteenpäinH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, juoste eteenpäinF8A2TMLHE: 155 414 745–155 719 107, juoste taaksepäinTMLHEF8-kaavio: 26 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 26: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 71 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 26: 154 835 792–154 837 752, 1 961 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 25: 154 860 432–154 860 608, 177 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 24: 154 861 718–154 861 866, 149 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 23: 154 863 083–154 863 227, 145 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 22: 154 896 077–154 896 232, 156 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 21: 154 899 866–154 899 951, 86 emästäEkson 20: 154 901 371–154 901 442, 72 emästäEkson 19: 154 902 051–154 902 167, 117 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 154 903 906–154 904 088, 183 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 154 904 296–154 904 524, 229 emästäEkson 16: 154 904 811–154 905 023, 213 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 154 906 420–154 906 573, 154 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 154 928 571–154 931 676, 3 106 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 154 947 698–154 947 907, 210 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 154 953 892–154 954 042, 151 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 154 956 957–154 957 171, 215 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 154 961 075–154 961 168, 94 emästäEkson 9: 154 965 970–154 966 141, 172 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 154 966 426–154 966 687, 262 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 154 969 331–154 969 552, 222 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 154 984 687–154 984 803, 117 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 154 987 237–154 987 305, 69 emästäEkson 4: 154 992 936–154 993 148, 213 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 154 996 973–154 997 095, 123 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 154 999 479–154 999 600, 122 emästäEkson 1: 155 022 410–155 022 723, 314 emästä2625201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9 kb geenin 186,9 kb:stä; 7 056 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä F8

384

F8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 186,9 kb geenistä F8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (54)

Tässä ovat F8-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A111Tc.331G>AEksoni 3154 997 030Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A415Dc.1244C>AEksoni 8154 966 453Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A415Vc.1244C>TEksoni 8154 966 453Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A2220Pc.6658G>CEksoni 24154 861 783Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1420G>CEksoni 9154 965 993Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.5217C>TEksoni 14154 928 573Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.6429+2T>AIntroni 22154 896 075Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C2345Rc.7033T>CEksoni 26154 837 620Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E200Gc.599A>GEksoni 4154 992 938Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E739Kc.2215G>AEksoni 14154 931 575Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 54 F8-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). F8-geeni: coagulation factor VIII. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/f8

Vancouver

Dante Labs. F8-geeni: coagulation factor VIII [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/f8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test