Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C3

complement C3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 6 677 704–6 720 650 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 42,9 kb:n alueella
Proteiini
1 663 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
MANE Select -transkripti
ENST00000245907.11NM_000064.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Komplementtikomponentti 3:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      C3-geenin muutokset aiheuttavat vakavia toistuvia bakteeri-infektioita ja voivat aiheuttaa munuaistulehduksen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rokotus kapseloituja bakteereja vastaan ja infektioiden nopea hoito vähentävät vakavan sairastumisen riskiä.

  • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, interstitiaalinen nefriitti

    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, johon liittyy C3-poikkeamaAutosomaalinen dominantti
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Komplementti 3 glomerulopatia

      Munuaissairaus, johon kuuluvat C3-glomerulonefriitti ja tiheä kerrostumatauti. Sen aiheuttaa komplementtijärjestelmän hallitsematon aktivoituminen, ja siihen liittyy usein CFH-, CFHR5-, C3- tai CFI-geeni.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa munuaisten seurantaa ja komplementteihin kohdistuvan hoidon harkintaa.

    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, johon liittyy komplementtigeenin poikkeamaAutosomaalinen dominantti
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen trombottinen mikroangiopatia, joka johtuu vaihtoehtoisen komplementtireitin säätelyhäiriöstä. Sille ovat ominaisia hemolyyttisen anemian, trombosytopenian ja akuutin munuaistoiminnan häiriön muodostama kolmikko.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä

      Akuutti munuaisvaurio, johon liittyy mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia ja trombosytopenia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

C3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa C3-geenin sijainnin. C3 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 6 199 177–7 199 176.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, juoste taaksepäinRFX2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, juoste taaksepäinMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, juoste taaksepäinACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, juoste eteenpäinCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, juoste eteenpäinALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, juoste taaksepäinPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, juoste taaksepäinGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, juoste taaksepäinKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, juoste taaksepäinSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, juoste taaksepäinSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, juoste eteenpäinCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, juoste taaksepäinDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, juoste taaksepäinTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, juoste eteenpäinTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, juoste taaksepäinCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, juoste taaksepäinTNFSF14C3: 6 677 704–6 720 650, juoste taaksepäinC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, juoste taaksepäinGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, juoste eteenpäinTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, juoste taaksepäinSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, juoste eteenpäinVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, juoste eteenpäinADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, juoste taaksepäinMBD3L2BMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, juoste eteenpäinMBD3L5MBD3L4: 7 037 749–7 040 179, juoste taaksepäinMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, juoste eteenpäinMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, juoste taaksepäinZNF557: 7 069 416–7 096 206, juoste eteenpäinINSR: 7 112 255–7 294 443, juoste taaksepäinINSRC3-kaavio: 41 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 41: 6 677 704–6 678 023, 320 emästäEkson 40: 6 678 152–6 678 287, 136 emästäEkson 39: 6 678 372–6 678 455, 84 emästäEkson 38: 6 679 125–6 679 208, 84 emästäEkson 37: 6 679 407–6 679 496, 90 emästäEkson 36: 6 680 158–6 680 263, 106 emästäEkson 35: 6 681 941–6 682 030, 90 emästäEkson 34: 6 682 142–6 682 229, 88 emästäEkson 33: 6 684 388–6 684 439, 52 emästäEkson 32: 6 684 560–6 684 650, 91 emästäEkson 31: 6 684 775–6 684 834, 60 emästäEkson 30: 6 684 988–6 685 146, 159 emästäEkson 29: 6 686 124–6 686 287, 164 emästäEkson 28: 6 686 746–6 686 902, 157 emästäEkson 27: 6 690 629–6 690 727, 99 emästäEkson 26: 6 692 924–6 693 083, 160 emästäEkson 25: 6 693 412–6 693 487, 76 emästäEkson 24: 6 694 431–6 694 634, 204 emästäEkson 23: 6 696 379–6 696 465, 87 emästäEkson 22: 6 696 593–6 696 659, 67 emästäEkson 21: 6 697 344–6 697 556, 213 emästäEkson 20: 6 697 652–6 697 794, 143 emästäEkson 19: 6 702 127–6 702 212, 86 emästäEkson 18: 6 702 471–6 702 579, 109 emästäEkson 17: 6 707 076–6 707 273, 198 emästäEkson 16: 6 707 466–6 707 537, 72 emästäEkson 15: 6 707 800–6 707 929, 130 emästäEkson 14: 6 709 684–6 709 842, 159 emästäEkson 13: 6 710 639–6 710 845, 207 emästäEkson 12: 6 710 987–6 711 196, 210 emästäEkson 11: 6 712 257–6 712 406, 150 emästäEkson 10: 6 712 508–6 712 623, 116 emästäEkson 9: 6 713 189–6 713 315, 127 emästäEkson 8: 6 713 407–6 713 509, 103 emästäEkson 7: 6 713 992–6 714 082, 91 emästäEkson 6: 6 714 166–6 714 248, 83 emästäEkson 5: 6 714 352–6 714 446, 95 emästäEkson 4: 6 718 094–6 718 164, 71 emästäEkson 3: 6 718 247–6 718 412, 166 emästäEkson 2: 6 719 211–6 719 403, 193 emästäEkson 1: 6 720 516–6 720 650, 135 emästä412515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 42,9 kb:stä; 4 992 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä C3

50

C3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,9 kb geenistä C3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C3-geeni: complement C3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. C3-geeni: complement C3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test