Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C2

complement C2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.33
Koordinaatit
Kromosomi 6: 31 927 717–31 945 672 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 18 kb:n alueella
Proteiini
752 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000299367.10NM_000063.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Klassisen komplementtireitin varhaisten komponenttien puutos (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomaalinen resessiivinen

      Klassisen komplementtireitin varhaisten komponenttien puutokset, joihin liittyy lupuksen kaltainen autoimmuunisairaus ja joitakin bakteeri-infektioita.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosin tunteminen auttaa tunnistamaan autoimmuunisairauden varhain ja valitsemaan sopivan rokotuksen.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

C2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa C2-geenin sijainnin. C2 ja 69 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 31 436 695–32 436 694.Kromosomi 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, juoste eteenpäinMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, juoste eteenpäinDDX39B: 31 530 217–31 542 451, juoste taaksepäinDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, juoste taaksepäinATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, juoste taaksepäinNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, juoste eteenpäinLTA: 31 572 054–31 574 324, juoste eteenpäinLTATNF: 31 575 558–31 578 336, juoste eteenpäinLTB: 31 580 525–31 582 522, juoste taaksepäinLST1: 31 581 065–31 588 911, juoste eteenpäinLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, juoste taaksepäinNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, juoste eteenpäinAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, juoste eteenpäinPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, juoste eteenpäin: 31 623 874–31 625 499, juoste eteenpäinBAG6: 31 638 543–31 652 747, juoste taaksepäinAPOM: 31 652 416–31 658 214, juoste eteenpäinC6orf47: 31 658 298–31 660 778, juoste taaksepäinGPANK1: 31 661 228–31 666 283, juoste taaksepäinCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, juoste eteenpäin: 31 666 102–31 673 546, juoste eteenpäinLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, juoste eteenpäinLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, juoste taaksepäinLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, juoste taaksepäinABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, juoste eteenpäinLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, juoste eteenpäinLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, juoste eteenpäinMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, juoste eteenpäinLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, juoste taaksepäinDDAH2: 31 726 586–31 730 617, juoste taaksepäinCLIC1: 31 730 579–31 740 558, juoste taaksepäinMSH5: 31 739 677–31 762 678, juoste eteenpäinMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, juoste eteenpäinSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, juoste eteenpäinVWA7: 31 765 590–31 777 328, juoste taaksepäinVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, juoste taaksepäinLSM2: 31 797 019–31 806 992, juoste taaksepäinLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, juoste taaksepäinHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, juoste eteenpäinHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, juoste eteenpäinHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, juoste taaksepäinNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, juoste taaksepäinSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, juoste taaksepäinEHMT2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, juoste taaksepäinZBTB12: 31 927 698–31 952 048, juoste eteenpäinC2: 31 927 717–31 945 672, juoste eteenpäinC2CFB: 31 945 650–31 952 086, juoste eteenpäinCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, juoste taaksepäinNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, juoste eteenpäinDXO: 31 969 810–31 972 517, juoste taaksepäinWHR1: 31 971 091–31 982 821, juoste eteenpäinC4A: 31 981 991–32 005 247, juoste eteenpäinC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, juoste eteenpäinC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, juoste eteenpäinCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, juoste taaksepäinTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, juoste taaksepäinATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, juoste taaksepäinFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, juoste eteenpäinPRRT1: 32 147 292–32 153 083, juoste taaksepäinPRRT1: 32 150 495–32 154 373, juoste taaksepäinPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, juoste eteenpäinEGFL8: 32 163 918–32 171 980, juoste eteenpäinAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, juoste taaksepäinRNF5: 32 178 391–32 184 769, juoste eteenpäinAGER: 32 180 963–32 184 365, juoste taaksepäinPBX2: 32 184 733–32 190 278, juoste taaksepäinGPSM3: 32 190 766–32 195 523, juoste taaksepäinNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, juoste taaksepäinNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, juoste taaksepäinTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, juoste taaksepäinBTNL2C2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 31 927 717–31 927 798, 82 emästäEkson 2: 31 927 955–31 928 164, 210 emästäEkson 3: 31 928 732–31 928 917, 186 emästäEkson 4: 31 933 610–31 933 783, 174 emästäEkson 5: 31 933 867–31 933 965, 99 emästäEkson 6: 31 934 166–31 934 299, 134 emästäEkson 7: 31 935 923–31 936 061, 139 emästäEkson 8: 31 937 319–31 937 459, 141 emästäEkson 9: 31 939 231–31 939 320, 90 emästäEkson 10: 31 942 959–31 943 099, 141 emästäEkson 11: 31 943 225–31 943 319, 95 emästäEkson 12: 31 943 416–31 943 527, 112 emästäEkson 13: 31 943 644–31 943 809, 166 emästäEkson 14: 31 943 917–31 943 993, 77 emästäEkson 15: 31 944 135–31 944 226, 92 emästäEkson 16: 31 944 727–31 944 853, 127 emästäEkson 17: 31 944 980–31 945 029, 50 emästäEkson 18: 31 945 178–31 945 672, 495 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 18 kb:stä; 2 259 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä C2

4

C2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • MHC (4 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Kokogenomi kattaa kaikki 18 kb geenistä C2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C2-geeni: complement C2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c2

Vancouver

Dante Labs. C2-geeni: complement C2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test