Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 109 603 091–109 619 616 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 16,5 kb:n alueella
Proteiini
354 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ACHM4
MANE Select -transkripti
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Akromatopsia

    • GNAT2-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Tappien toimintahäiriö, joka johtuu GNAT2-geenin molempien kopioiden muutoksista.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    • Akromatopsia (ACHM) on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä verkkokalvon sairaus. Sille ovat ominaisia värisokeus, nystagmus, valoarkuus ja huomattava näöntarkkuuden heikkeneminen, jotka johtuvat tappisolujen toiminnan puuttumisesta tai heikentymisestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

GNAT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GNAT2-geenin sijainnin. GNAT2 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 109 111 354–110 111 353.Kromosomi 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109 105 951–109 113 857, juoste taaksepäinCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, juoste eteenpäinELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, juoste eteenpäinSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, juoste eteenpäinCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, juoste taaksepäinPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, juoste taaksepäinMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, juoste taaksepäinSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, juoste taaksepäinPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, juoste eteenpäinSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, juoste eteenpäinATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, juoste eteenpäinCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, juoste taaksepäinAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, juoste eteenpäinGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, juoste eteenpäinGNAI3GNAT2: 109 603 091–109 619 616, juoste taaksepäinGNAT2AMPD2: 109 616 104–109 632 055, juoste eteenpäinAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, juoste eteenpäinGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, juoste eteenpäinGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, juoste eteenpäinGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, juoste eteenpäinGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, juoste taaksepäinGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, juoste taaksepäinEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, juoste eteenpäinCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, juoste eteenpäinAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, juoste eteenpäinSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, juoste taaksepäinALX3GNAT2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 109 603 091–109 603 544, 454 emästäEkson 8: 109 603 951–109 604 104, 154 emästäEkson 7: 109 605 970–109 606 099, 130 emästäEkson 6: 109 606 308–109 606 436, 129 emästäEkson 5: 109 608 631–109 608 788, 158 emästäEkson 4: 109 610 040–109 610 181, 142 emästäEkson 3: 109 610 465–109 610 507, 43 emästäEkson 2: 109 612 753–109 612 923, 171 emästäEkson 1: 109 619 483–109 619 616, 134 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 16,5 kb:stä; 1 065 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: GNAT2

10

GNAT2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 16,5 kb geenistä GNAT2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GNAT2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GNAT2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAT2-geeni: G protein subunit alpha transducin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2-geeni: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnat2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test