Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATF6

activating transcription factor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 161 766 320–161 964 070 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 197,8 kb:n alueella
Proteiini
670 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ATF6A, ATP6alpha
MANE Select -transkripti
ENST00000367942.4NM_007348.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Akromatopsia

    • ATF6-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Tappien toimintahäiriö, joka johtuu ATF6-geenin molempien kopioiden muutoksista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Akromatopsia (ACHM) on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä verkkokalvon sairaus. Sille ovat ominaisia värisokeus, nystagmus, valoarkuus ja huomattava näöntarkkuuden heikkeneminen, jotka johtuvat tappisolujen toiminnan puuttumisesta tai heikentymisestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ATF6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ATF6-geenin sijainnin. ATF6 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 161 365 195–162 365 194.Kromosomi 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbCFAP126: 161 364 733–161 367 885, juoste taaksepäinCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, juoste eteenpäinFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, juoste eteenpäinHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, juoste taaksepäinFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, juoste taaksepäinFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, juoste eteenpäinFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, juoste taaksepäinFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, juoste eteenpäinFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, juoste eteenpäinFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, juoste eteenpäinFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, juoste eteenpäinDUSP12ATF6: 161 766 320–161 964 070, juoste eteenpäinATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, juoste taaksepäinOLFML2BNOS1AP: 162 069 676–162 370 475, juoste eteenpäinNOS1APATF6-kaavio: 16 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 161 766 320–161 766 442, 123 emästäEkson 2: 161 778 244–161 778 320, 77 emästäEkson 3: 161 781 912–161 781 999, 88 emästäEkson 4: 161 783 990–161 784 096, 107 emästäEkson 5: 161 791 408–161 791 537, 130 emästäEkson 6: 161 792 124–161 792 327, 204 emästäEkson 7: 161 802 052–161 802 272, 221 emästäEkson 8: 161 819 633–161 819 818, 186 emästäEkson 9: 161 821 070–161 821 161, 92 emästäEkson 10: 161 846 449–161 846 580, 132 emästäEkson 11: 161 851 722–161 851 835, 114 emästäEkson 12: 161 853 224–161 853 323, 100 emästäEkson 13: 161 860 207–161 860 277, 71 emästäEkson 14: 161 863 198–161 863 312, 115 emästäEkson 15: 161 912 296–161 912 380, 85 emästäEkson 16: 161 958 446–161 964 070, 5 625 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 197,8 kb:stä; 2 013 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATF6

18

ATF6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 197,8 kb geenistä ATF6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATF6-geeni: activating transcription factor 6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. ATF6-geeni: activating transcription factor 6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atf6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test