Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 14 973 042–14 981 865 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
83 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000266395.3NM_006205.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Akromatopsia

    • Akromatopsia (ACHM) on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä verkkokalvon sairaus. Sille ovat ominaisia värisokeus, nystagmus, valoarkuus ja huomattava näöntarkkuuden heikkeneminen, jotka johtuvat tappisolujen toiminnan puuttumisesta tai heikentymisestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PDE6H-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PDE6H-geenin sijainnin. PDE6H ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 14 477 454–15 477 453.Kromosomi 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, juoste eteenpäinATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, juoste taaksepäinPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 652, juoste taaksepäinGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, juoste taaksepäinH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, juoste eteenpäinH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, juoste taaksepäinWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, juoste eteenpäinC12orf60SMCO3: 14 804 065–14 814 189, juoste taaksepäinSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, juoste taaksepäinART4MGP: 14 879 368–14 905 245, juoste taaksepäinMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, juoste taaksepäinERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, juoste taaksepäinARHGDIBPDE6H: 14 973 042–14 981 865, juoste eteenpäinPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, juoste taaksepäinRERGPTPRO: 15 322 257–15 602 175, juoste eteenpäinPTPROPDE6H-kaavio: 4 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 14 973 042–14 973 086, 45 emästäEkson 2: 14 977 972–14 978 146, 175 emästäEkson 3: 14 979 179–14 979 219, 41 emästäEkson 4: 14 981 400–14 981 865, 466 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 8,8 kb:stä; 252 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE6H

1

PDE6H-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,8 kb geenistä PDE6H, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6H-geeni: phosphodiesterase 6H. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. PDE6H-geeni: phosphodiesterase 6H [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde6h

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test