Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.33
Koordinaatit
Kromosomi 10: 93 612 537–93 666 010 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 53,5 kb:n alueella
Proteiini
858 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PDEA2, ACHM5, COD4
MANE Select -transkripti
ENST00000371447.4NM_006204.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Akromatopsia

    • PDE6C-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Tappien toimintahäiriö, joka johtuu PDE6C-geenin molempien kopioiden muutoksista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PDE6C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PDE6C-geenin sijainnin. PDE6C ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 93 139 274–94 139 273.Kromosomi 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, juoste taaksepäinMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, juoste eteenpäinCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, juoste eteenpäinFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, juoste taaksepäinRBP4PDE6C: 93 612 537–93 666 010, juoste eteenpäinPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, juoste taaksepäinFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, juoste eteenpäinLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, juoste eteenpäinSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, juoste eteenpäinPLCE1PDE6C-kaavio: 22 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 93 612 537–93 613 205, 669 emästäEkson 2: 93 620 632–93 620 784, 153 emästäEkson 3: 93 620 891–93 620 980, 90 emästäEkson 4: 93 621 932–93 622 072, 141 emästäEkson 5: 93 625 575–93 625 649, 75 emästäEkson 6: 93 626 640–93 626 704, 65 emästäEkson 7: 93 626 805–93 626 871, 67 emästäEkson 8: 93 629 258–93 629 305, 48 emästäEkson 9: 93 634 758–93 634 907, 150 emästäEkson 10: 93 635 497–93 635 640, 144 emästäEkson 11: 93 636 995–93 637 063, 69 emästäEkson 12: 93 640 070–93 640 216, 147 emästäEkson 13: 93 640 450–93 640 557, 108 emästäEkson 14: 93 640 920–93 641 029, 110 emästäEkson 15: 93 645 960–93 646 047, 88 emästäEkson 16: 93 655 760–93 655 860, 101 emästäEkson 17: 93 658 901–93 659 008, 108 emästäEkson 18: 93 659 104–93 659 167, 64 emästäEkson 19: 93 662 059–93 662 133, 75 emästäEkson 20: 93 662 560–93 662 643, 84 emästäEkson 21: 93 663 028–93 663 178, 151 emästäEkson 22: 93 665 360–93 666 010, 651 emästä15101520225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 53,5 kb:stä; 2 577 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE6C

34

PDE6C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,5 kb geenistä PDE6C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6C-geeni: phosphodiesterase 6C. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. PDE6C-geeni: phosphodiesterase 6C [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde6c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test