Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

JPH1

junctophilin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q21.11
Koordinaadid
Kromosoom 8: 74 234 700–74 321 540 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 86,8 kb
Valk
661 aminohapet
Tuntud ka kui
JP-1, JP1
MANE Select transkript
ENST00000342232.5NM_020647.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni JPH1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas JPH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub JPH1. JPH1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 8, vahemikus 73 778 120 kuni 74 778 119.Kromosoom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73 688 691–73 878 854, pöördne ahelUBE2W: 73 756 076–73 878 913, pöördne ahelUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, pöördne ahelELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, otsene ahelTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, otsene ahelLY96JPH1: 74 234 700–74 321 540, pöördne ahelJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, otsene ahelGDAP1JPH1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 74 234 700–74 237 035, 2336 alustEkson 5: 74 237 208–74 237 303, 96 alustEkson 4: 74 244 529–74 245 175, 647 alustEkson 3: 74 259 385–74 259 503, 119 alustEkson 2: 74 314 861–74 315 620, 760 alustEkson 1: 74 320 909–74 321 540, 632 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 86,8 kb; neist 1986 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse JPH1

4

kohad geenis JPH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni JPH1 86,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). JPH1 geen: junctophilin 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. JPH1 geen: junctophilin 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jph1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test