Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VAMP1

vesicle associated membrane protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 6 462 237–6 470 677 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 8,4 kb
Valk
118 aminohapet
Tuntud ka kui
VAMP-1
Varasemad tähised
SYB1
MANE Select transkript
ENST00000396308.4NM_014231.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas VAMP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub VAMP1. VAMP1 ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 12, vahemikus 5 966 457 kuni 6 966 456.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, pöördne ahelVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, otsene ahelCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, otsene ahelPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, pöördne ahelTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, pöördne ahelSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, otsene ahelLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, otsene ahelCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, otsene ahelTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 677, pöördne ahelVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, pöördne ahelMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, otsene ahelNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, otsene ahelGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, pöördne ahelIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, pöördne ahelNOP2: 6 556 886–6 607 367, pöördne ahelCHD4: 6 570 081–6 614 982, pöördne ahelCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, pöördne ahelLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, pöördne ahelACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, pöördne ahelING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, pöördne ahelZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, pöördne ahelPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, otsene ahelCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, pöördne ahelMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, otsene ahelPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, otsene ahelLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, otsene ahelCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, otsene ahelGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, otsene ahelP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, otsene ahelGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, pöördne ahelUSP5: 6 852 098–6 866 632, otsene ahelTPI1: 6 867 119–6 878 513, otsene ahelSPSB2: 6 870 934–6 889 358, pöördne ahelLRRC23: 6 873 455–6 914 243, otsene ahelLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, otsene ahelENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, otsene ahelATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, otsene ahelRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, otsene ahelRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, otsene ahelPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, pöördne ahelVAMP1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 462 237–6 464 486, 2250 alustEkson 4: 6 464 890–6 464 941, 52 alustEkson 3: 6 465 842–6 466 000, 159 alustEkson 2: 6 466 225–6 466 351, 127 alustEkson 1: 6 470 530–6 470 677, 148 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 8,4 kb; neist 357 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VAMP1

6

kohad geenis VAMP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VAMP1 8,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VAMP1 geen: vesicle associated membrane protein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vamp1

Vancouver

Dante Labs. VAMP1 geen: vesicle associated membrane protein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vamp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test