Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 21 437 655–21 471 250 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 33,6 kb
Valk
500 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp762G094, FLJ22028
MANE Select transkript
ENST00000240651.14NM_024854.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Kuidas PYROXD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PYROXD1. PYROXD1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 12, vahemikus 20 954 453 kuni 21 954 452.Kromosoom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, otsene ahelSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, otsene ahelSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, otsene ahelSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, pöördne ahelSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, otsene ahelIAPPPYROXD1: 21 437 655–21 471 250, otsene ahelPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, pöördne ahelRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, otsene ahelGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, otsene ahelSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, pöördne ahelGYS2: 21 536 203–21 657 798, pöördne ahelLDHB: 21 635 339–21 757 890, pöördne ahelLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, pöördne ahelKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, pöördne ahelABCC9PYROXD1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 21 437 655–21 437 814, 160 alustEkson 2: 21 440 368–21 440 448, 81 alustEkson 3: 21 445 347–21 445 466, 120 alustEkson 4: 21 449 563–21 449 691, 129 alustEkson 5: 21 452 081–21 452 154, 74 alustEkson 6: 21 455 132–21 455 292, 161 alustEkson 7: 21 455 995–21 456 095, 101 alustEkson 8: 21 461 025–21 461 154, 130 alustEkson 9: 21 462 008–21 462 120, 113 alustEkson 10: 21 462 740–21 462 862, 123 alustEkson 11: 21 467 481–21 467 618, 138 alustEkson 12: 21 468 506–21 471 250, 2745 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 33,6 kb; neist 1503 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PYROXD1

5

kohad geenis PYROXD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PYROXD1 33,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PYROXD1 geen: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. PYROXD1 geen: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pyroxd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test