Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 1 494 577–1 516 612 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 22 kb
Valk
448 aminohapet
Tuntud ka kui
SKIP
MANE Select transkript
ENST00000421807.7NM_016532.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas INPP5K on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub INPP5K. INPP5K ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 17, vahemikus 1 005 595 kuni 2 005 594.Kromosoom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1 003 519–1 229 738, pöördne ahelABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, otsene ahelBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, otsene ahelTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, pöördne ahelYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, pöördne ahelCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, pöördne ahelMYO1CINPP5K: 1 494 577–1 516 612, pöördne ahelINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, pöördne ahelPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, pöördne ahelSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, pöördne ahelSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, pöördne ahelRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, pöördne ahelPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, pöördne ahelTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, otsene ahelWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, otsene ahelSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, otsene ahelSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, pöördne ahelSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, otsene ahelRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, pöördne ahelRTN4RL1INPP5K skeem: 12 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 494 577–1 495 879, 1303 alustEkson 11: 1 496 060–1 496 164, 105 alustEkson 10: 1 496 319–1 496 402, 84 alustEkson 9: 1 496 666–1 496 803, 138 alustEkson 8: 1 497 936–1 498 122, 187 alustEkson 7: 1 506 980–1 507 089, 110 alustEkson 6: 1 508 115–1 508 226, 112 alustEkson 5: 1 509 178–1 509 353, 176 alustEkson 4: 1 509 683–1 509 799, 117 alustEkson 3: 1 513 453–1 513 561, 109 alustEkson 2: 1 513 872–1 513 979, 108 alustEkson 1: 1 516 456–1 516 612, 157 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 22 kb; neist 1347 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: INPP5K

7

INPP5K positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu INPP5K geeni 22 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga INPP5K seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida INPP5K võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). INPP5K geen: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. INPP5K geen: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/inpp5k

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test