Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 8: 37 736 634–37 758 422 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 21,8 kb
Valk
339 aminohapet
Tuntud ka kui
NET32, Erlin-2
Varasemad tähised
C8orf2, SPFH2, SPG18
MANE Select transkript
ENST00000519638.3NM_007175.8
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ERLIN2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub ERLIN2. ERLIN2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 8, vahemikus 37 247 528 kuni 38 247 527.Kromosoom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, otsene ahelZNF703ERLIN2: 37 736 634–37 758 422, otsene ahelERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, otsene ahelPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, otsene ahelADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, pöördne ahelBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, pöördne ahelRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, pöördne ahelGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, pöördne ahelADRB3: 37 962 990–37 966 614, pöördne ahelADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, otsene ahelEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, otsene ahelASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, pöördne ahelSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, pöördne ahelLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, otsene ahelBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, otsene ahelDDHD2ERLIN2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 37 736 634–37 736 678, 45 alustEkson 2: 37 737 908–37 738 029, 122 alustEkson 3: 37 740 365–37 740 446, 82 alustEkson 4: 37 741 772–37 741 818, 47 alustEkson 5: 37 744 355–37 744 416, 62 alustEkson 6: 37 744 571–37 744 696, 126 alustEkson 7: 37 749 559–37 749 632, 74 alustEkson 8: 37 749 794–37 749 852, 59 alustEkson 9: 37 750 395–37 750 486, 92 alustEkson 10: 37 751 626–37 751 715, 90 alustEkson 11: 37 753 450–37 753 529, 80 alustEkson 12: 37 753 915–37 758 422, 4508 alust1246810125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 21,8 kb; neist 1020 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ERLIN2

    15

    kohad geenis ERLIN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERLIN2 21,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ERLIN2 geen: ER lipid raft associated 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN2 geen: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/erlin2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test