Geen
SNUPN
snurportin 1
- HGNC 14245(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000169371(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10073(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q24.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 75 598 086–75 625 725 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 27,6 kb
- Valk
- 360 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SNURPORTIN-1, Snurportin1
- Varasemad tähised
- RNUT1
- MANE Select transkript
- ENST00000308588.10NM_005701.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SNUPN ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud lihasdüstroofiad
- Kaasasündinud lihasdüstroofia
Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).
- ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Vöölihaste lihasdüstroofia
Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas SNUPN on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 27,6 kb; neist 1083 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SNUPN
3
kohad geenis SNUPN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SNUPN 27,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).
Geeniga SNUPN seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SNUPN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SNUPN geen: snurportin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snupn
Dante Labs. SNUPN geen: snurportin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snupn
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast