Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 69 801 906–69 959 144 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 157,2 kb
Valk
728 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas COL13A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub COL13A1. COL13A1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 10, vahemikus 69 380 525 kuni 70 380 524.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69 269 984–69 403 497, otsene ahelHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, pöördne ahelTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, otsene ahelTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, pöördne ahelNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, otsene ahelFAM241BCOL13A1: 69 801 906–69 959 144, otsene ahelCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, otsene ahelMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, pöördne ahelAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, pöördne ahelTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, pöördne ahelSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, pöördne ahelPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, pöördne ahelNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, pöördne ahelLRRC20COL13A1 skeem: 41 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 69 801 906–69 802 717, 812 alustEkson 2: 69 822 369–69 822 438, 70 alustEkson 3: 69 867 798–69 867 805, 8 alustEkson 4: 69 872 184–69 872 210, 27 alustEkson 5: 69 875 128–69 875 163, 36 alustEkson 6: 69 878 039–69 878 065, 27 alustEkson 7: 69 880 503–69 880 553, 51 alustEkson 8: 69 887 456–69 887 491, 36 alustEkson 9: 69 888 304–69 888 330, 27 alustEkson 10: 69 889 414–69 889 440, 27 alustEkson 11: 69 894 552–69 894 578, 27 alustEkson 12: 69 894 675–69 894 701, 27 alustEkson 13: 69 895 550–69 895 576, 27 alustEkson 14: 69 898 697–69 898 762, 66 alustEkson 15: 69 902 748–69 902 855, 108 alustEkson 16: 69 904 933–69 904 959, 27 alustEkson 17: 69 905 787–69 905 822, 36 alustEkson 18: 69 917 289–69 917 333, 45 alustEkson 19: 69 918 285–69 918 317, 33 alustEkson 20: 69 919 062–69 919 088, 27 alustEkson 21: 69 919 665–69 919 727, 63 alustEkson 22: 69 921 882–69 921 935, 54 alustEkson 23: 69 922 708–69 922 794, 87 alustEkson 24: 69 923 802–69 923 855, 54 alustEkson 25: 69 924 963–69 925 007, 45 alustEkson 26: 69 925 804–69 925 872, 69 alustEkson 27: 69 927 087–69 927 110, 24 alustEkson 28: 69 928 937–69 928 999, 63 alustEkson 29: 69 930 043–69 930 087, 45 alustEkson 30: 69 930 400–69 930 552, 153 alustEkson 31: 69 932 560–69 932 604, 45 alustEkson 32: 69 935 350–69 935 391, 42 alustEkson 33: 69 936 756–69 936 782, 27 alustEkson 34: 69 937 635–69 937 715, 81 alustEkson 35: 69 940 988–69 941 023, 36 alustEkson 36: 69 944 125–69 944 178, 54 alustEkson 37: 69 945 671–69 945 724, 54 alustEkson 38: 69 947 307–69 947 342, 36 alustEkson 39: 69 952 882–69 952 968, 87 alustEkson 40: 69 957 004–69 957 042, 39 alustEkson 41: 69 958 699–69 959 144, 446 alust125415′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 157,2 kb; neist 2187 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: COL13A1

18

COL13A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu COL13A1 geeni 157,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga COL13A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COL13A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL13A1 geen: collagen type XIII alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. COL13A1 geen: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col13a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test