Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HSPB8

heat shock protein family B (small) member 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.23
Koordinaadid
Kromosoom 12: 119 178 931–119 194 746 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 15,8 kb
Valk
196 aminohapet
Tuntud ka kui
H11, E2IG1, HSP22, CMT2L
MANE Select transkript
ENST00000281938.7NM_014365.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas HSPB8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub HSPB8. HSPB8 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 12, vahemikus 118 686 839 kuni 119 686 838.Kromosoom 1212q24.23p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSRRM4: 118 981 355–119 163 051, otsene ahelSRRM4HSPB8: 119 178 931–119 194 746, otsene ahelHSPB8CCDC60: 119 334 698–119 541 047, otsene ahelCCDC60TMEM233: 119 593 559–119 643 075, otsene ahelTMEM233PRKAB1: 119 667 862–119 681 629, otsene ahelPRKAB1CIT: 119 685 108–119 877 338, pöördne ahelCITHSPB8 skeem: 3 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 119 178 931–119 179 679, 749 alustEkson 2: 119 187 025–119 187 088, 64 alustEkson 3: 119 193 699–119 194 746, 1048 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 15,8 kb; neist 591 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HSPB8

8

kohad geenis HSPB8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSPB8 15,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HSPB8 geen: heat shock protein family B (small) member 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hspb8

Vancouver

Dante Labs. HSPB8 geen: heat shock protein family B (small) member 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hspb8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test