Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRIM63

tripartite motif containing 63

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 26 051 301–26 067 630 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 16,3 kb
Valk
353 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MURF-1, IRF, SMRZ
Varasemad tähised
RNF28
MANE Select transkript
ENST00000374272.4NM_032588.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

      • Autosoomne dominantne

        Üks 62 sellega seotud geenist

        Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

    Pärandumine

    Autosoomne dominantne
    Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

    Kuidas TRIM63 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TRIM63. TRIM63 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 1, vahemikus 25 559 466 kuni 26 559 465.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbLDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, otsene ahelLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, otsene ahelMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, otsene ahelSELENON: 25 811 470–25 823 744, otsene ahelMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, otsene ahelMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, pöördne ahelAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, pöördne ahelPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, pöördne ahelSTMN1PAFAH2: 25 959 767–25 999 206, pöördne ahelPAFAH2EXTL1: 26 019 884–26 036 464, otsene ahelEXTL1SLC30A2: 26 037 252–26 046 174, pöördne ahelSLC30A2TRIM63: 26 051 301–26 067 630, pöördne ahelTRIM63PDIK1L: 26 111 141–26 125 906, otsene ahelPDIK1LFAM110D: 26 159 033–26 163 962, otsene ahelFAM110DC1orf232: 26 164 101–26 168 963, pöördne ahelC1orf232ZNF593OS: 26 169 516–26 171 832, pöördne ahelZNF593: 26 169 892–26 170 873, otsene ahelZNF593CNKSR1: 26 177 459–26 189 886, otsene ahelCATSPER4: 26 190 561–26 202 968, otsene ahelCEP85: 26 233 669–26 278 814, otsene ahelCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, otsene ahelSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, pöördne ahelUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, otsene ahelCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, pöördne ahelCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, pöördne ahelZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, otsene ahelLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, otsene ahelDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, otsene ahelHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, otsene ahelRPS6KA1TRIM63 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 26 051 301–26 051 883, 583 alustEkson 8: 26 053 893–26 053 964, 72 alustEkson 7: 26 057 203–26 057 327, 125 alustEkson 6: 26 057 628–26 057 650, 23 alustEkson 5: 26 058 390–26 058 623, 234 alustEkson 4: 26 060 266–26 060 361, 96 alustEkson 3: 26 061 166–26 061 334, 169 alustEkson 2: 26 066 268–26 066 440, 173 alustEkson 1: 26 067 336–26 067 630, 295 alust9876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 16,3 kb; neist 1062 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TRIM63

    4

    kohad geenis TRIM63, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRIM63 16,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRIM63 geen: tripartite motif containing 63. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trim63

    Vancouver

    Dante Labs. TRIM63 geen: tripartite motif containing 63 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trim63

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test