VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Irregular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test60 geeni on seotud tunnusega Irregular hyperpigmentation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Irregular hyperpigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCFFA complementation group F | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCGFA complementation group G | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCIFA complementation group I | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCLFA complementation group L | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCMFA complementation group M | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAQG protein subunit alpha q | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RAD51RAD51 recombinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51CRAD51 paralog C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CD28CD28 molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 20 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TUBBtubulin beta class I | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CASRcalcium sensing receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHN1chimerin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast