Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 100 912 963–100 965 134 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 52,2 kb
Valk
1173 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Varasemad tähised
C10orf6, FAM178A
MANE Select transkript
ENST00000238961.9NM_018121.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mosaiikne variegatiivne aneuploidia sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Mosaiiksed kogu kromosoomide juurdekasvud ja kaod, millega kaasnevad kasvu piiratus, mikrotsefaalia ning suurenenud risk rabdomüosarkoomi, Wilmsi kasvaja ja leukeemia tekkeks.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõjutatud lastele lapseea vähi jälgimine; kandjatel ei ole oodatavaid tervisemõjusid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SLF2. SLF2 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 10, vahemikus 100 439 049 kuni 101 439 048.Kromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100 463 009–100 483 744, otsene ahelWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, pöördne ahelSEC31B: 100 505 628–100 529 881, pöördne ahelNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, pöördne ahelNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, otsene ahelHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, otsene ahelPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, otsene ahelSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, pöördne ahelMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, otsene ahelSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, otsene ahelTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, otsene ahelLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, pöördne ahelSFXN3: 101 031 229–101 041 244, otsene ahelSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, otsene ahelKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, otsene ahelTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, pöördne ahelLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, otsene ahelBTRCSLF2 skeem: 20 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 100 912 963–100 913 250, 288 alustEkson 2: 100 915 999–100 916 042, 44 alustEkson 3: 100 916 570–100 917 300, 731 alustEkson 4: 100 918 384–100 918 441, 58 alustEkson 5: 100 923 975–100 924 972, 998 alustEkson 6: 100 925 949–100 926 019, 71 alustEkson 7: 100 929 317–100 929 439, 123 alustEkson 8: 100 929 830–100 929 997, 168 alustEkson 9: 100 930 976–100 931 078, 103 alustEkson 10: 100 937 402–100 937 477, 76 alustEkson 11: 100 938 595–100 938 736, 142 alustEkson 12: 100 944 026–100 944 128, 103 alustEkson 13: 100 945 330–100 945 506, 177 alustEkson 14: 100 947 039–100 947 136, 98 alustEkson 15: 100 947 760–100 947 847, 88 alustEkson 16: 100 950 076–100 950 207, 132 alustEkson 17: 100 950 676–100 950 753, 78 alustEkson 18: 100 956 451–100 956 537, 87 alustEkson 19: 100 959 428–100 959 496, 69 alustEkson 20: 100 961 877–100 965 134, 3258 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 52,2 kb; neist 3522 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLF2

3

kohad geenis SLF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLF2 52,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLF2 geen: SMC5/6 complex localization factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. SLF2 geen: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test