Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CHN1

chimerin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 174 798 809–175 005 381 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 206,6 kb
Valk
459 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Varasemad tähised
CHN, DURS2
MANE Select transkript
ENST00000409900.9NM_001822.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed kraniaalsed düsinnervatsioonihäired

    • Duane'i retraktsioonisündroomAutosoomne dominantne

      Seisund, mille korral külgsuunaline silmaliikumine on piiratud ning teatud liigutustel silm tõmbub sisse. Pärilikud vormid on põhjustatud muutustest geenides nagu CHN1 ja MAFB.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab hinnata korduva esinemise riski ning aitab kontrollida kaasnevaid tunnuseid sündroomsetes vormides.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CHN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CHN1. CHN1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 174 402 095 kuni 175 402 094.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174 395 724–174 432 340, otsene ahelSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, pöördne ahelGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, pöördne ahelWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, pöördne ahelCHRNA1CHN1: 174 798 809–175 005 381, pöördne ahelCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, pöördne ahelATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, pöördne ahelATP5MC3CHN1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 174 798 809–174 800 287, 1479 alustEkson 12: 174 801 707–174 801 812, 106 alustEkson 11: 174 808 905–174 809 042, 138 alustEkson 10: 174 811 511–174 811 588, 78 alustEkson 9: 174 812 309–174 812 482, 174 alustEkson 8: 174 824 434–174 824 518, 85 alustEkson 7: 174 846 880–174 846 957, 78 alustEkson 6: 174 877 840–174 878 128, 289 alustEkson 5: 174 915 058–174 915 171, 114 alustEkson 4: 174 918 534–174 918 565, 32 alustEkson 3: 174 944 888–174 944 943, 56 alustEkson 2: 174 952 164–174 952 202, 39 alustEkson 1: 175 004 894–175 005 381, 488 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 206,6 kb; neist 1380 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHN1

3

kohad geenis CHN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHN1 206,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CHN1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CHN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHN1 geen: chimerin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. CHN1 geen: chimerin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test