Tunnus
Spotty increased pigmentation
Kliiniline nimetus: Spotty hyperpigmentation
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Patchy hyperpigmentation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Spotty increased pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test9 geeni on seotud tunnusega Spotty increased pigmentation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Spotty increased pigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KRT14keratin 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast