Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 161 314 381–161 363 206 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 48,8 kb
Valk
169 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CYB560, cybL
Varasemad tähised
PGL3
MANE Select transkript
ENST00000367975.7NM_003001.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

    • Carney-Stratakise sündroomAutosoomne dominantne

      Paraganglioomi ja seedetrakti stromaalse kasvaja kombinatsioon, mille põhjustavad variandid geenides SDH.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Jälgimine hõlmab nii paragangliome kui ka seedetrakti stromaalseid kasvajaid.

    • Pärilik feokromotsütoom-paraganglioomAutosoomne dominantne

      Sündroomide rühm (PPGL tüübid 1–7, TMEM127- ja MAX-seotud), mille puhul geenide SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX või TMEM127 variandid suurendavad feokromotsütoomi ja paragangliooma riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne metanefriinide analüüs veres või uriinis ning perioodiline kogu keha MRT aitavad kasvajad varakult avastada, enne kui need põhjustavad vererõhukriise. Lähisugulastele võib pakkuda testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SDHC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SDHC. SDHC ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 1, vahemikus 160 838 794 kuni 161 838 793.Kromosoom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbCD244: 160 829 075–160 862 904, pöördne ahelCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, pöördne ahelITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, pöördne ahelITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, pöördne ahel: 160 997 957–161 038 962, pöördne ahelTSTD1: 161 037 619–161 039 118, pöördne ahelTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, pöördne ahelUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, pöördne ahelARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, pöördne ahelKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, otsene ahelKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, pöördne ahelPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, otsene ahelNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, pöördne ahelDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, otsene ahelUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, otsene ahelUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, otsene ahelPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, pöördne ahelADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, pöördne ahelNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, otsene ahelFCER1G: 161 215 175–161 220 709, otsene ahelAPOA2: 161 222 290–161 227 266, pöördne ahelAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, otsene ahelTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, pöördne ahelNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, otsene ahelPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, pöördne ahelMPZSDHC: 161 314 381–161 363 206, otsene ahelSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, pöördne ahelCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, otsene ahelFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, otsene ahelHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, pöördne ahelFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, pöördne ahelFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, otsene ahelFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, pöördne ahelFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, otsene ahelFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, otsene ahelFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, otsene ahelFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, otsene ahelDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, otsene ahelATF6SDHC skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 161 314 381–161 314 425, 45 alust. Eksonis 1 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 161 323 614–161 323 670, 57 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 161 328 396–161 328 497, 102 alust. Eksonis 3 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 161 340 594–161 340 655, 62 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 161 356 677–161 356 840, 164 alust. Eksonis 5 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 161 362 329–161 363 206, 878 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle need1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 48,8 kb; neist 510 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SDHC

84

kohad geenis SDHC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 16 (19%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (16 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SDHC 48,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Variandid, millel on leht (28)

Siin on SDHC variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantEkson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1A>GEkson 1161 314 406Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1A>TEkson 1161 314 406Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2T>GEkson 1161 314 407Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3G>A958G-AEkson 1161 314 408Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.21-2A>GIntron 1161 323 612Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.179+1G>CIntron 3161 328 498Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.180-2A>GIntron 3161 340 592Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.242-2_242-1insGIntron 4161 356 675Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.386G>AEkson 5161 356 821Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.405+1G>CIntron 5161 356 841Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 28 SDHC varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHC geen: succinate dehydrogenase complex subunit C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. SDHC geen: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sdhc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test