Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SRY

sex determining region Y

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Yp11.2
Koordinaadid
Kromosoom Y: 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 0,8 kb
Valk
204 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
TDF
MANE Select transkript
ENST00000383070.2NM_003140.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XX Differences of Sex Development

    • 46,XX seksuaalse arengu häired

      Seisundid, sealhulgas XX testikulaarne ja ovotestikulaarne seksuaalse arengu häire, mis on enamasti põhjustatud translotseerunud SRY geenist või muutustest geenides SOX9 või SOX3 ning harvemini variantidest geenides NR5A1, RSPO1 või WNT4.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos selgitab asoospermiat, suunab hormoonravi ning RSPO1-ga seotud haiguse korral on vaja jälgida nahavähki.

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY täielik gonaadide düsgeneesia (Swyeri sündroom)

      Seisund, mille puhul XY kromosoomistikuga inimestel on arenemata triibugonaadid ja naiselik välimus; seda põhjustavad variandid geenides SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ja teistes geenides.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Triibugonaadidega kaasneb suur gonadoblastoomi risk, mistõttu soovitatakse tavaliselt nende eemaldamist, ning puberteediks on vajalik hormoonasendusravi.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SRY on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom Y, millel on sulg kohal, kus asub SRY. SRY ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil Y, vahemikus 2 287 269 kuni 3 287 268.Kromosoom YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, pöördne ahelDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, pöördne ahelZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, otsene ahelCD99SRY: 2 786 855–2 787 682, pöördne ahelSRYRPS4Y1: 2 841 402–2 932 000, otsene ahelRPS4Y1ZFY: 2 935 201–2 982 579, otsene ahelZFYSRY skeem: üks eksoon kromosoomi Y pöördne ahelalEkson 1: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 786 855–2 787 682, 828 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 0,8 kb; neist 615 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SRY

15

kohad geenis SRY, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SRY 0,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SRY geen: sex determining region Y. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY geen: sex determining region Y [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sry

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test