Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RIN2

Ras and Rab interactor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 20: 19 758 258–20 002 456 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 244,2 kb
Valk
895 aminohapet
Tuntud ka kui
RASSF4
MANE Select transkript
ENST00000255006.12NM_018993.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas RIN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub RIN2. RIN2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 20, vahemikus 19 380 357 kuni 20 380 356.Kromosoom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, otsene ahelSLC24A3RIN2: 19 758 258–20 002 456, otsene ahelRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, otsene ahelNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, pöördne ahelCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, otsene ahelCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, otsene ahelINSM1RIN2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 19 758 258–19 758 327, 70 alustEkson 2: 19 799 622–19 799 747, 126 alustEkson 3: 19 889 566–19 889 658, 93 alustEkson 4: 19 935 099–19 935 199, 101 alustEkson 5: 19 956 615–19 956 807, 193 alustEkson 6: 19 960 700–19 960 811, 112 alustEkson 7: 19 964 952–19 965 024, 73 alustEkson 8: 19 970 838–19 970 929, 92 alustEkson 9: 19 974 654–19 975 787, 1134 alustEkson 10: 19 990 006–19 990 311, 306 alustEkson 11: 19 992 168–19 992 299, 132 alustEkson 12: 19 996 679–19 996 842, 164 alustEkson 13: 20 000 613–20 002 456, 1844 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 244,2 kb; neist 2688 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RIN2

2

kohad geenis RIN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RIN2 244,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RIN2 geen: Ras and Rab interactor 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rin2

Vancouver

Dante Labs. RIN2 geen: Ras and Rab interactor 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rin2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test