Geen
MRE11
MRE11 double strand break repair nuclease
- HGNC 7230↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000020922↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4361↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q21
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 94 415 570–94 493 844 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 78,3 kb
- Valk
- 708 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- ATLD
- Varasemad tähised
- MRE11A
- MANE Select transkript
- ENST00000323929.8NM_005591.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe MRE11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
DNA-reparatsiooni haigus
- Autosoomne retsessiivne
Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas MRE11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 78,3 kb; neist 2127 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MRE11
130
kohad geenis MRE11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MRE11 78,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- APTXaprataxinJagab 1 haigust
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedJagab 1 haigust
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedJagab 1 haigust
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Jagab 1 haigust
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Jagab 1 haigust
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CJagab 1 haigust
- DDB2damage specific DNA binding protein 2Jagab 1 haigust
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitJagab 1 haigust
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitJagab 1 haigust
- ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitJagab 1 haigust
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitJagab 1 haigust
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseJagab 1 haigust
Geeniga MRE11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MRE11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Unsteady walk
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
Näita veel 13 tunnust
- Delayed speech and language development
- Dilated fourth ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged interhemispheric fissure
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Orofacial dyskinesia
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased reflex response
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Horizontal jerk nystagmus
- Slow eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Gaze-evoked nystagmus
- Uncoordinated eye movement
- Vertical nystagmus
- Hypometric saccades
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MRE11 geen: MRE11 double strand break repair nuclease. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mre11
Dante Labs. MRE11 geen: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mre11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast