Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 49 086 656–49 094 801 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 8,1 kb
Valk
396 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HHG-3, MGC35145
MANE Select transkript
ENST00000649637.2NM_021044.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY täielik gonaadide düsgeneesia (Swyeri sündroom)

      Seisund, mille puhul XY kromosoomistikuga inimestel on arenemata triibugonaadid ja naiselik välimus; seda põhjustavad variandid geenides SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ja teistes geenides.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Triibugonaadidega kaasneb suur gonadoblastoomi risk, mistõttu soovitatakse tavaliselt nende eemaldamist, ning puberteediks on vajalik hormoonasendusravi.

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DHH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub DHH. DHH ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 12, vahemikus 48 590 729 kuni 49 590 728.Kromosoom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKANSL2: 48 653 211–48 682 265, pöördne ahelKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, pöördne ahelCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, otsene ahelSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, pöördne ahelADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, otsene ahelCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, pöördne ahelDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, pöördne ahelRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, pöördne ahelARF3: 48 903 503–48 957 365, pöördne ahelDRC2: 48 904 105–48 931 840, otsene ahelDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, pöördne ahelFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, pöördne ahelWNT1: 48 978 322–48 982 620, otsene ahelWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, pöördne ahelDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, pöördne ahelPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, pöördne ahelKMT2D: 49 018 975–49 060 794, pöördne ahelKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, pöördne ahelRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 801, pöördne ahelDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, pöördne ahelLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, pöördne ahelTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, pöördne ahelTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, otsene ahelTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, otsene ahelPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, otsene ahelTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, pöördne ahelC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, otsene ahelDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, otsene ahelSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, otsene ahelKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, pöördne ahelMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, otsene ahelPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, pöördne ahelFAM186BDHH skeem: 3 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 49 086 656–49 090 484, 3829 alustEkson 2: 49 091 128–49 091 389, 262 alustEkson 1: 49 094 210–49 094 801, 592 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 8,1 kb; neist 1191 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DHH

5

kohad geenis DHH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DHH 8,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DHH geen: desert hedgehog signaling molecule. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. DHH geen: desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test