Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q23
Koordinaadid
Kromosoom 8: 105 318 438–105 804 539 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 486,1 kb
Valk
1151 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PRDM19, FOG2, hFOG-2, ZNF89B
MANE Select transkript
ENST00000407775.7NM_012082.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY täielik gonaadide düsgeneesia (Swyeri sündroom)

      Seisund, mille puhul XY kromosoomistikuga inimestel on arenemata triibugonaadid ja naiselik välimus; seda põhjustavad variandid geenides SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ja teistes geenides.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Triibugonaadidega kaasneb suur gonadoblastoomi risk, mistõttu soovitatakse tavaliselt nende eemaldamist, ning puberteediks on vajalik hormoonasendusravi.

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

  • Kongenitaalne diafragmaalne hernia (monogeenne)

    • Kongenitaalne diafragmaalne hernia

      Sünnikaasaegne diafragma mittetäielik areng, mis vähemuses perekondades on seotud üksikute geenidega, nagu ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 või PLS3, sageli mittetäieliku penetrantsusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on peamiselt oluline pereplaneerimise seisukohast, kuna see aitab hinnata kordumise riski ning tulevase raseduse korral prenataalse pildidiagnostika võimalust.

  • Fallot'i tetraloogia

    • Autosoomne dominantne

      Fallot'i tetraloogia on kaasasündinud südamemalformatsioon, mis koosneb vatsakestevahelisest avast ehk vatsakeste vaheseina defektist, parema vatsakese väljavoolutrakti obstruktsioonist, aordijuure ülekattumisest vatsakeste vaheseinale ja parema vatsakese hüpertroofiast.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ZFPM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub ZFPM2. ZFPM2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 8, vahemikus 104 832 336 kuni 106 290 641.Kromosoom 88q23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbZFPM2: 105 318 438–105 804 539, otsene ahelZFPM2OXR1: 106 270 112–106 752 711, otsene ahelOXR1ZFPM2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 105 318 438–105 318 981, 544 alustEkson 2: 105 419 144–105 419 302, 159 alustEkson 3: 105 444 280–105 444 381, 102 alustEkson 4: 105 561 363–105 561 481, 119 alustEkson 5: 105 634 246–105 634 357, 112 alustEkson 6: 105 788 718–105 788 924, 207 alustEkson 7: 105 798 724–105 798 948, 225 alustEkson 8: 105 801 047–105 804 539, 3493 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 486,1 kb; neist 3456 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZFPM2

6

kohad geenis ZFPM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZFPM2 486,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZFPM2 geen: zinc finger protein, FOG family member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zfpm2

Vancouver

Dante Labs. ZFPM2 geen: zinc finger protein, FOG family member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zfpm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test