Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 80,6 kb
Valk
1512 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MEKK, MAPKKK1
Varasemad tähised
MEKK1
MANE Select transkript
ENST00000399503.4NM_005921.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY täielik gonaadide düsgeneesia (Swyeri sündroom)

      Seisund, mille puhul XY kromosoomistikuga inimestel on arenemata triibugonaadid ja naiselik välimus; seda põhjustavad variandid geenides SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ja teistes geenides.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Triibugonaadidega kaasneb suur gonadoblastoomi risk, mistõttu soovitatakse tavaliselt nende eemaldamist, ning puberteediks on vajalik hormoonasendusravi.

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MAP3K1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub MAP3K1. MAP3K1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 5, vahemikus 56 355 851 kuni 57 355 850.Kromosoom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56 815 549–56 896 152, otsene ahelMAP3K1SETD9: 56 909 260–56 926 521, otsene ahelSETD9MIER3: 56 919 602–56 971 675, pöördne ahelMIER3GPBP1: 57 173 821–57 265 668, otsene ahelGPBP1MAP3K1 skeem: 20 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 56 815 549–56 816 055, 507 alustEkson 2: 56 856 600–56 856 750, 151 alustEkson 3: 56 859 715–56 859 915, 201 alustEkson 4: 56 864 734–56 864 934, 201 alustEkson 5: 56 865 340–56 865 456, 117 alustEkson 6: 56 865 829–56 865 977, 149 alustEkson 7: 56 871 910–56 872 031, 122 alustEkson 8: 56 872 641–56 872 722, 82 alustEkson 9: 56 872 825–56 873 005, 181 alustEkson 10: 56 875 032–56 875 310, 279 alustEkson 11: 56 878 980–56 879 101, 122 alustEkson 12: 56 880 711–56 880 802, 92 alustEkson 13: 56 881 083–56 881 272, 190 alustEkson 14: 56 881 570–56 882 866, 1297 alustEkson 15: 56 883 527–56 883 679, 153 alustEkson 16: 56 884 664–56 884 826, 163 alustEkson 17: 56 885 932–56 886 063, 132 alustEkson 18: 56 887 378–56 887 520, 143 alustEkson 19: 56 888 226–56 888 357, 132 alustEkson 20: 56 893 531–56 896 152, 2622 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7 kb kogupikkusega 80,6 kb; neist 4539 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAP3K1

5

kohad geenis MAP3K1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAP3K1 80,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP3K1 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. MAP3K1 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/map3k1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test