Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LEPR

leptin receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 65 420 668–65 641 559 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 220,9 kb
Valk
1165 aminohapet
Tuntud ka kui
OBR, CD295, LEP-R, OB-R
MANE Select transkript
ENST00000349533.11NM_002303.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Monogeenne rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

    • Päriliku päritoluga rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

      Varajases eas algav raske rasvumine, mis on põhjustatud isutuse reguleerimise ühe geeni defektidest, sh MC4R, SIM1 (domineeriv) ning LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (retsessiivne) puudulikkus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnede vormide puhul on saadaval sihtravimid: metreleptiin leptiini puudulikkuse korral ning setmelanotiid POMC, PCSK1 ja LEPR puudulikkuse korral.

Kuidas LEPR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub LEPR. LEPR ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 65 031 114 kuni 66 031 113.Kromosoom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, pöördne ahelJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, otsene ahelAK4DNAJC6: 65 248 219–65 415 871, otsene ahelDNAJC6LEPROT: 65 420 547–65 436 051, otsene ahelLEPROTLEPR: 65 420 668–65 641 559, otsene ahelLEPRPDE4B: 65 792 514–66 374 582, otsene ahelPDE4BLEPR skeem: 20 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 65 420 668–65 420 740, 73 alustEkson 2: 65 425 303–65 425 378, 76 alustEkson 3: 65 565 546–65 565 605, 60 alustEkson 4: 65 570 473–65 570 802, 330 alustEkson 5: 65 572 326–65 572 449, 124 alustEkson 6: 65 592 657–65 592 865, 209 alustEkson 7: 65 596 448–65 596 593, 146 alustEkson 8: 65 598 660–65 598 804, 145 alustEkson 9: 65 601 392–65 601 682, 291 alustEkson 10: 65 601 843–65 601 960, 118 alustEkson 11: 65 605 038–65 605 237, 200 alustEkson 12: 65 608 753–65 608 901, 149 alustEkson 13: 65 609 947–65 610 106, 160 alustEkson 14: 65 610 214–65 610 296, 83 alustEkson 15: 65 616 008–65 616 224, 217 alustEkson 16: 65 617 964–65 618 146, 183 alustEkson 17: 65 619 928–65 620 023, 96 alustEkson 18: 65 621 353–65 621 458, 106 alustEkson 19: 65 622 906–65 622 981, 76 alustEkson 20: 65 636 191–65 641 559, 5369 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 220,9 kb; neist 3498 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LEPR

8

kohad geenis LEPR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LEPR 220,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LEPR geen: leptin receptor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lepr

Vancouver

Dante Labs. LEPR geen: leptin receptor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lepr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test