Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CYP17A1

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.32
Koordinaadid
Kromosoom 10: 102 830 531–102 837 413 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 6,9 kb
Valk
508 aminohapet
Tuntud ka kui
P450C17, CPT7, S17AH
Varasemad tähised
CYP17
MANE Select transkript
ENST00000369887.4NM_000102.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

    • Autosoomne retsessiivne

      Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (KNH) on pärilik endokriinne haigus, mida põhjustab steroidogeneesi ensüümi puudulikkus. Seda iseloomustavad neerupealiste talitlushäire ning erineva raskusastmega androgeenide liig- või vähesuse ilmingud, mis sõltuvad haiguse tüübist ja raskusest.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Glükokortikoidi asendusravi (lastel hüdrokortisoon, täiskasvanutel prednisoon/deksametasoon); mineralokortikoidi asendusravi soolakaotuse korral (fludrokortisoon); neerupealise eemaldamine raske, ravile allumatu hüperandrogenismi korral; stressidoosimise protokollid

Kuidas CYP17A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub CYP17A1. CYP17A1 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 10, vahemikus 102 333 972 kuni 103 333 971.Kromosoom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbGBF1: 102 245 371–102 382 899, otsene ahelGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, otsene ahelPSD: 102 402 614–102 421 539, pöördne ahelPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, otsene ahelFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, pöördne ahelCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, pöördne ahelC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, otsene ahelSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, pöördne ahelACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, otsene ahelSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, otsene ahelTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, pöördne ahelARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, otsene ahelSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, otsene ahelWBP1LCYP17A1: 102 830 531–102 837 413, pöördne ahelCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, otsene ahelBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, otsene ahelBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, otsene ahelAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, otsene ahelCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, pöördne ahelNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, otsene ahelRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, otsene ahelINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, pöördne ahelPCGF6CYP17A1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 8: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 102 830 531–102 830 985, 455 alustEkson 7: 102 831 508–102 831 611, 104 alustEkson 6: 102 832 511–102 832 680, 170 alustEkson 5: 102 832 993–102 833 208, 216 alustEkson 4: 102 834 036–102 834 122, 87 alustEkson 3: 102 834 785–102 835 014, 230 alustEkson 2: 102 835 254–102 835 392, 139 alustEkson 1: 102 837 065–102 837 413, 349 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 6,9 kb; neist 1527 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CYP17A1

97

CYP17A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CYP17A1 geeni 6,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CYP17A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CYP17A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the endocrine system

Näita veel 18 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP17A1 geen: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp17a1

Vancouver

Dante Labs. CYP17A1 geen: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp17a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test