Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CYB5A

cytochrome b5 type A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 18: 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 41,1 kb
Valk
134 aminohapet
Tuntud ka kui
MCB5
Varasemad tähised
CYB5
MANE Select transkript
ENST00000340533.9NM_148923.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Päriliku methemoglobineemia ja ebastabiilsete hemoglobiinide

    • Päriliku methemoglobineemia

      Methemoglobiini taseme tõus alates sünnist, mille põhjustavad retsessiivsed muutused geenides CYB5R3 või CYB5A või domineerivad hemoglobiin M variandid globiini geenides; II tüüpi CYB5R3 puudulikkus põhjustab ka raskeid arenguhäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab selgitada seletamatut tsüanoosi ning aitab vältida ravimeid, mis tõstavad methemoglobiini taset, nagu dapsoon, bensokaiin ja nitritid; metüleensinine ravib ensüümivorme, kuid seda ei tohi anda inimestele, kellel on G6PD puudulikkus.

Kuidas CYB5A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub CYB5A. CYB5A ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 18, vahemikus 73 771 405 kuni 74 771 404.Kromosoom 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74 073 344–74 147 867, pöördne ahelFBXO15TIMM21: 74 148 512–74 160 531, otsene ahelTIMM21CYB5A: 74 250 846–74 291 963, pöördne ahelCYB5AC18orf63: 74 315 839–74 359 189, otsene ahelC18orf63DIPK1C: 74 434 101–74 457 944, pöördne ahelDIPK1CCNDP2: 74 494 112–74 523 561, otsene ahelCNDP2CNDP1: 74 534 400–74 594 850, otsene ahelCNDP1ZNF407: 74 597 848–75 065 671, otsene ahelZNF407CYB5A skeem: 5 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 74 250 846–74 253 665, 2820 alustEkson 4: 74 255 741–74 255 775, 35 alustEkson 3: 74 260 915–74 260 944, 30 alustEkson 2: 74 263 349–74 263 477, 129 alustEkson 1: 74 291 747–74 291 963, 217 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 41,1 kb; neist 405 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYB5A

2

kohad geenis CYB5A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYB5A 41,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYB5A geen: cytochrome b5 type A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. CYB5A geen: cytochrome b5 type A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyb5a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test