Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 48 686 774–48 755 724 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 69 kb
Valk
699 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Varasemad tähised
HHG
MANE Select transkript
ENST00000294954.12NM_000233.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • Leydigi rakkude hüpoplaasiaAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne seisund, mida põhjustavad variandid geenis LHCGR ja mille puhul testosterooni tootmine on vähenenud, mistõttu XY kromosoomistikuga inimestel on maskuliniseerumine ebapiisav.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Monogeenne puberteedi ennatlikkus

    • Perekondlik ainult meestel avalduv puberteedi ennatlikkusAutosoomne dominantne

      Poiste varajane puberteet, mis on põhjustatud aktiveerivatest LHCGR variantidest ja on sõltumatu ajusignaalidest; naissoost kandjaid see ei mõjuta.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ravi, mis blokeerib testosterooni tootmist või toimet, võib varajast puberteeti aeglustada.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LHCGR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub LHCGR. LHCGR ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 48 221 249 kuni 49 221 248.Kromosoom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, otsene ahelFOXN2PPP1R21: 48 440 598–48 516 174, otsene ahelPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, otsene ahelSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, otsene ahelSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, otsene ahelGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, pöördne ahelLHCGR: 48 686 774–48 755 724, pöördne ahelLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, pöördne ahelFSHRLHCGR skeem: 11 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 48 686 774–48 688 849, 2076 alustEkson 10: 48 694 224–48 694 304, 81 alustEkson 9: 48 698 615–48 698 800, 186 alustEkson 8: 48 708 948–48 709 022, 75 alustEkson 7: 48 713 986–48 714 054, 69 alustEkson 6: 48 723 456–48 723 533, 78 alustEkson 5: 48 723 622–48 723 696, 75 alustEkson 4: 48 725 676–48 725 750, 75 alustEkson 3: 48 729 153–48 729 227, 75 alustEkson 2: 48 731 227–48 731 298, 72 alustEkson 1: 48 755 511–48 755 724, 214 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 69 kb; neist 2100 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LHCGR

25

kohad geenis LHCGR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LHCGR 69 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LHCGR geen: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR geen: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lhcgr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test