Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DHX37

DEAH-box helicase 37

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 42,3 kb
Valk
1157 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Varasemad tähised
DDX37
MANE Select transkript
ENST00000308736.7NM_032656.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY täielik gonaadide düsgeneesia (Swyeri sündroom)

      Seisund, mille puhul XY kromosoomistikuga inimestel on arenemata triibugonaadid ja naiselik välimus; seda põhjustavad variandid geenides SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ja teistes geenides.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Triibugonaadidega kaasneb suur gonadoblastoomi risk, mistõttu soovitatakse tavaliselt nende eemaldamist, ning puberteediks on vajalik hormoonasendusravi.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DHX37 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub DHX37. DHX37 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 12, vahemikus 124 467 979 kuni 125 467 978.Kromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124 324 407–124 567 647, pöördne ahelNCOR2SCARB1: 124 776 856–124 882 668, pöördne ahelSCARB1UBC: 124 910 297–124 939 924, pöördne ahelUBCDHX37: 124 946 826–124 989 131, pöördne ahelDHX37BRI3BP: 124 993 617–125 031 231, otsene ahelBRI3BPAACS: 125 065 364–125 144 564, otsene ahelAACSTMEM132B: 125 186 386–125 662 377, otsene ahelTMEM132BDHX37 skeem: 27 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 124 946 826–124 947 887, 1062 alustEkson 26: 124 948 084–124 948 181, 98 alustEkson 25: 124 949 986–124 950 059, 74 alustEkson 24: 124 950 149–124 950 243, 95 alustEkson 23: 124 950 413–124 950 550, 138 alustEkson 22: 124 950 690–124 950 804, 115 alustEkson 21: 124 952 398–124 952 570, 173 alustEkson 20: 124 953 880–124 953 996, 117 alustEkson 19: 124 954 087–124 954 211, 125 alustEkson 18: 124 956 691–124 956 879, 189 alustEkson 17: 124 957 029–124 957 135, 107 alustEkson 16: 124 960 312–124 960 423, 112 alustEkson 15: 124 964 394–124 964 626, 233 alustEkson 14: 124 964 930–124 965 006, 77 alustEkson 13: 124 965 668–124 965 812, 145 alustEkson 12: 124 966 793–124 966 878, 86 alustEkson 11: 124 967 123–124 967 218, 96 alustEkson 10: 124 968 534–124 968 648, 115 alustEkson 9: 124 968 867–124 968 968, 102 alustEkson 8: 124 971 302–124 971 415, 114 alustEkson 7: 124 972 503–124 972 599, 97 alustEkson 6: 124 975 419–124 975 511, 93 alustEkson 5: 124 977 342–124 977 490, 149 alustEkson 4: 124 980 490–124 980 838, 349 alustEkson 3: 124 982 511–124 982 623, 113 alustEkson 2: 124 986 096–124 986 265, 170 alustEkson 1: 124 988 917–124 989 131, 215 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 42,3 kb; neist 3474 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DHX37

5

kohad geenis DHX37, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DHX37 42,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DHX37 geen: DEAH-box helicase 37. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. DHX37 geen: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhx37

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test