NR5A1

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

• 46,XX Differences of Sex Development

  • 46,XX seksuaalse arengu häired

    Seisundid, sealhulgas XX testikulaarne ja ovotestikulaarne seksuaalse arengu häire, mis on enamasti põhjustatud translotseerunud SRY geenist või muutustest geenides SOX9 või SOX3 ning harvemini variantidest geenides NR5A1, RSPO1 või WNT4.

    • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    Diagnoos selgitab asoospermiat, suunab hormoonravi ning RSPO1-ga seotud haiguse korral on vaja jälgida nahavähki.

• 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

  • NR5A1-ga seotud soo arengu häire

    Seisundite spekter, mida põhjustavad variandid geenis NR5A1 (SF1) ja mis ulatuvad 46,XY gonaadide düsgeneesiast meeste viljatuseni ning primaarse ovaariumi puudulikkuseni.

    • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
    • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    Diagnoos aitab suunata viljakusnõustamist ja perekonna testimist.

  • 46,XY täielik gonaadide düsgeneesia (Swyeri sündroom)

    Seisund, mille puhul XY kromosoomistikuga inimestel on arenemata triibugonaadid ja naiselik välimus; seda põhjustavad variandid geenides SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ja teistes geenides.

    • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    Triibugonaadidega kaasneb suur gonadoblastoomi risk, mistõttu soovitatakse tavaliselt nende eemaldamist, ning puberteediks on vajalik hormoonasendusravi.

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

    XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

    • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

• Naiste viljatus

  • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

    • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

• Hüpertroofiline kardiomüopaatia

  • Autosoomne dominantne

    Üks 62 sellega seotud geenist

    Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

    • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas NR5A1 on üles ehitatud

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 26,2 kb; neist 1386 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NR5A1

Samade haigustega seotud geenid

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeJagab 3 haigust
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Jagab 3 haigust
• SRYsex determining region YJagab 3 haigust
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Jagab 3 haigust
• DHX37DEAH-box helicase 37Jagab 2 haigust
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainJagab 1 haigust
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Jagab 1 haigust
• ALPK3alpha kinase 3Jagab 1 haigust
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Jagab 1 haigust
• ARandrogen receptorJagab 1 haigust
• ATMATM serine/threonine kinaseJagab 1 haigust
• ATRXATRX chromatin remodelerJagab 1 haigust

Geeniga NR5A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NR5A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

• HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
• MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
• GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
• ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
• ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
• Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
• Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele