Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.32
Koordinaadid
Kromosoom 1: 2 403 974–2 412 564 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 8,6 kb
Valk
326 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RNF69
MANE Select transkript
ENST00000447513.7NM_002617.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häired

    • Peroksisoomide biogeneesi häired (Zellwegeri spekter ja rhizomelne kondrodüsplaasia punktaat)Autosoomne retsessiivne

      Muutused mis tahes enam kui tosinas PEX-geenis, kõige sagedamini PEX1-s, mõjutavad aju, maksa, neerusid, luid, silmi ja kuulmist. Raskusaste ulatub elu piiravast haigusest imikueas kuni kergemate nägemis-, kuulmis- ja õppimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab maksa, neerupealiste, nägemise ja kuulmise talitluse jälgimist, vajadusel toidulisandite kasutamist ning sugulaste kandjatesti.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PEX10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PEX10. PEX10 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 1, vahemikus 1 908 269 kuni 2 908 268.Kromosoom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCALML6: 1 915 081–1 917 296, otsene ahelCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, pöördne ahelTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, pöördne ahelCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, otsene ahelGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, otsene ahelPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, pöördne ahelFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, otsene ahelSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, pöördne ahelMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, otsene ahelRER1PEX10: 2 403 974–2 412 564, pöördne ahelPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, otsene ahelPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, pöördne ahelPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, pöördne ahelHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, otsene ahelTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, otsene ahelPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, pöördne ahelMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, pöördne ahelTTC34PEX10 skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 403 974–2 405 834, 1861 alustEkson 5: 2 406 484–2 406 619, 136 alustEkson 4: 2 406 720–2 406 895, 176 alustEkson 3: 2 408 452–2 408 858, 407 alustEkson 2: 2 410 371–2 410 451, 81 alustEkson 1: 2 412 391–2 412 564, 174 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 8,6 kb; neist 981 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEX10

105

kohad geenis PEX10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEX10 8,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX10 geen: peroxisomal biogenesis factor 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. PEX10 geen: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pex10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test