Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RALGAPA1

Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 35 538 356–35 809 295 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 270,9 kb
Valk
2542 aminohapet
Tuntud ka kui
GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
Varasemad tähised
GARNL1
MANE Select transkript
ENST00000680220.1NM_001346249.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RALGAPA1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RALGAPA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub RALGAPA1. RALGAPA1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 14, vahemikus 35 173 826 kuni 36 173 825.Kromosoom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPRORP: 35 121 842–35 278 538, otsene ahelPRORP: 35 122 549–35 317 474, otsene ahelPSMA6: 35 278 596–35 318 734, otsene ahelPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, pöördne ahelNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, otsene ahelINSM2RALGAPA1: 35 538 356–35 809 295, pöördne ahelRALGAPA1BRMS1L: 35 826 299–35 932 325, otsene ahelBRMS1LRALGAPA1 skeem: 42 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 35 538 356–35 539 690, 1335 alustEkson 41: 35 548 508–35 548 538, 31 alustEkson 40: 35 549 110–35 549 234, 125 alustEkson 39: 35 570 617–35 570 744, 128 alustEkson 38: 35 572 560–35 572 718, 159 alustEkson 37: 35 595 634–35 595 789, 156 alustEkson 36: 35 605 586–35 605 709, 124 alustEkson 35: 35 625 361–35 625 432, 72 alustEkson 34: 35 627 090–35 627 951, 862 alustEkson 33: 35 634 574–35 634 757, 184 alustEkson 32: 35 635 464–35 635 598, 135 alustEkson 31: 35 651 805–35 651 873, 69 alustEkson 30: 35 654 367–35 654 477, 111 alustEkson 29: 35 655 807–35 655 915, 109 alustEkson 28: 35 659 138–35 659 196, 59 alustEkson 27: 35 664 642–35 664 767, 126 alustEkson 26: 35 671 389–35 671 517, 129 alustEkson 25: 35 672 867–35 673 022, 156 alustEkson 24: 35 674 180–35 674 278, 99 alustEkson 23: 35 674 516–35 674 709, 194 alustEkson 22: 35 677 950–35 678 102, 153 alustEkson 21: 35 683 809–35 683 985, 177 alustEkson 20: 35 684 929–35 685 145, 217 alustEkson 19: 35 686 542–35 686 666, 125 alustEkson 18: 35 688 459–35 690 003, 1545 alustEkson 17: 35 700 162–35 700 302, 141 alustEkson 16: 35 721 688–35 721 849, 162 alustEkson 15: 35 723 027–35 723 264, 238 alustEkson 14: 35 725 024–35 725 153, 130 alustEkson 13: 35 728 362–35 728 510, 149 alustEkson 12: 35 738 513–35 738 650, 138 alustEkson 11: 35 742 368–35 742 565, 198 alustEkson 10: 35 748 585–35 748 824, 240 alustEkson 9: 35 750 482–35 750 690, 209 alustEkson 8: 35 752 024–35 752 162, 139 alustEkson 7: 35 756 793–35 756 908, 116 alustEkson 6: 35 760 829–35 761 006, 178 alustEkson 5: 35 762 710–35 762 753, 44 alustEkson 4: 35 770 942–35 770 999, 58 alustEkson 3: 35 775 006–35 775 055, 50 alustEkson 2: 35 775 635–35 775 745, 111 alustEkson 1: 35 808 730–35 809 295, 566 alust4240353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 270,9 kb; neist 7629 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RALGAPA1

6

kohad geenis RALGAPA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (67%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (4 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RALGAPA1 270,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RALGAPA1 geen: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ralgapa1

Vancouver

Dante Labs. RALGAPA1 geen: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ralgapa1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test