Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEX19

peroxisomal biogenesis factor 19

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 160 276 807–160 285 133 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 8,3 kb
Valk
299 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HK33, D1S2223E, PMP1, PMPI, PXMP1
Varasemad tähised
PXF
MANE Select transkript
ENST00000368072.10NM_002857.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häired

    • Peroksisoomide biogeneesi häired (Zellwegeri spekter ja rhizomelne kondrodüsplaasia punktaat)Autosoomne retsessiivne

      Muutused mis tahes enam kui tosinas PEX-geenis, kõige sagedamini PEX1-s, mõjutavad aju, maksa, neerusid, luid, silmi ja kuulmist. Raskusaste ulatub elu piiravast haigusest imikueas kuni kergemate nägemis-, kuulmis- ja õppimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab maksa, neerupealiste, nägemise ja kuulmise talitluse jälgimist, vajadusel toidulisandite kasutamist ning sugulaste kandjatesti.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PEX19 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PEX19. PEX19 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 1, vahemikus 159 780 970 kuni 160 780 969.Kromosoom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbDUSP23: 159 780 931–159 782 543, otsene ahelDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, otsene ahelFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, otsene ahelSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, pöördne ahelVSIG8: 159 854 316–159 862 657, pöördne ahelVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, pöördne ahelCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, pöördne ahelTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, pöördne ahelIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, pöördne ahelSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, pöördne ahelKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, pöördne ahelPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, otsene ahelKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, pöördne ahelIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, otsene ahelATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, otsene ahelATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, otsene ahelCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, otsene ahelPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, pöördne ahelDCAF8: 160 216 800–160 285 130, pöördne ahelPEX19: 160 276 807–160 285 133, pöördne ahelPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, pöördne ahelCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, otsene ahelNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, otsene ahelNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, otsene ahelVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, pöördne ahelSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, pöördne ahelCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, pöördne ahelSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, pöördne ahelCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, otsene ahelSLAMF7PEX19 skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 160 276 807–160 279 634, 2828 alustEkson 7: 160 279 801–160 279 845, 45 alustEkson 6: 160 280 070–160 280 246, 177 alustEkson 5: 160 282 039–160 282 200, 162 alustEkson 4: 160 282 417–160 282 502, 86 alustEkson 3: 160 282 944–160 283 109, 166 alustEkson 2: 160 283 530–160 283 639, 110 alustEkson 1: 160 285 055–160 285 133, 79 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 8,3 kb; neist 900 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEX19

21

kohad geenis PEX19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEX19 8,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX19 geen: peroxisomal biogenesis factor 19. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pex19

Vancouver

Dante Labs. PEX19 geen: peroxisomal biogenesis factor 19 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pex19

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test