Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PPIB

peptidylprolyl isomerase B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 15: 64 155 817–64 163 022 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 7,2 kb
Valk
216 aminohapet
Tuntud ka kui
CYPB, OI9, PPIase, B, CYP-S1, SCYLP
MANE Select transkript
ENST00000300026.4NM_000942.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas PPIB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub PPIB. PPIB ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 15, vahemikus 63 659 420 kuni 64 659 419.Kromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbHERC1: 63 608 618–63 833 997, pöördne ahelHERC1DAPK2: 63 907 033–64 072 033, pöördne ahelDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, pöördne ahelCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, otsene ahelSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, otsene ahelSNX22PPIB: 64 155 817–64 163 022, pöördne ahelPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, pöördne ahelCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, pöördne ahelPCLAF: 64 364 129–64 387 687, pöördne ahelPCLAFTRIP4: 64 387 748–64 458 653, otsene ahelTRIP4ZNF609: 64 460 549–64 686 068, otsene ahelZNF609PPIB skeem: 5 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 64 155 817–64 156 145, 329 alustEkson 4: 64 156 725–64 156 909, 185 alustEkson 3: 64 160 104–64 160 197, 94 alustEkson 2: 64 162 041–64 162 154, 114 alustEkson 1: 64 162 852–64 163 022, 171 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 7,2 kb; neist 651 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PPIB

12

PPIB positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PPIB geeni 7,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 0,9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PPIB seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPIB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPIB geen: peptidylprolyl isomerase B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppib

Vancouver

Dante Labs. PPIB geen: peptidylprolyl isomerase B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppib

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test