Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEX11B

peroxisomal biogenesis factor 11 beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 145 911 350–145 918 717 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 7,4 kb
Valk
259 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PEX11beta, PEX11β
MANE Select transkript
ENST00000369306.8NM_003846.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häired

    • Peroksisoomide biogeneesi häired (Zellwegeri spekter ja rhizomelne kondrodüsplaasia punktaat)Autosoomne retsessiivne

      Muutused mis tahes enam kui tosinas PEX-geenis, kõige sagedamini PEX1-s, mõjutavad aju, maksa, neerusid, luid, silmi ja kuulmist. Raskusaste ulatub elu piiravast haigusest imikueas kuni kergemate nägemis-, kuulmis- ja õppimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab maksa, neerupealiste, nägemise ja kuulmise talitluse jälgimist, vajadusel toidulisandite kasutamist ning sugulaste kandjatesti.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PEX11B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PEX11B. PEX11B ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 1, vahemikus 145 415 034 kuni 146 415 033.Kromosoom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, pöördne ahelNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, otsene ahelGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, pöördne ahelPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, otsene ahelCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, pöördne ahelRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, otsene ahelPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, otsene ahelNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, pöördne ahelPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, pöördne ahelANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, pöördne ahelITGA10PEX11B: 145 911 350–145 918 717, pöördne ahelPEX11B: 145 917 714–145 926 741, pöördne ahelRBM8A: 145 920 935–145 928 067, pöördne ahelRBM8A: 145 927 258–145 977 811, otsene ahelLIX1L: 145 933 423–145 958 055, pöördne ahelPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, otsene ahelANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, pöördne ahelTXNIP: 145 992 435–145 996 580, pöördne ahelTXNIPHJV: 146 017 468–146 036 746, pöördne ahelHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, pöördne ahelNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, pöördne ahelNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, pöördne ahelPPIAL4HPEX11B skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 145 911 350–145 912 566, 1217 alustEkson 3: 145 916 817–145 917 018, 202 alustEkson 2: 145 917 701–145 917 816, 116 alustEkson 1: 145 918 633–145 918 717, 85 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 7,4 kb; neist 780 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEX11B

10

kohad geenis PEX11B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEX11B 7,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX11B geen: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pex11b

Vancouver

Dante Labs. PEX11B geen: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pex11b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test