Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 76,9 kb
Valk
751 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE Select transkript
ENST00000320356.7NM_004456.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Wachstumsüberschuss-Syndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver-SyndromAutosoomne dominantne

      Ein Wachstumsüberschuss-Syndrom, verursacht durch Varianten in EZH2, mit großem Wuchs, vorgezogenem Knochenalter, charakteristischen Gesichtszügen und unterschiedlich stark ausgeprägten Lernschwierigkeiten.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EZH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub EZH2. EZH2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 7, vahemikus 148 345 837 kuni 149 345 836.Kromosoom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146 116 002–148 420 998, otsene ahelCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, otsene ahelC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, otsene ahelCUL1EZH2: 148 807 383–148 884 291, pöördne ahelEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, pöördne ahelPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, pöördne ahelZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, pöördne ahelZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, otsene ahelZNF398ZNF282: 149 195 502–149 226 243, otsene ahelZNF282ZNF212: 149 239 651–149 255 956, otsene ahelZNF212ZNF783: 149 262 022–149 297 303, otsene ahelZNF783EZH2 skeem: 20 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 148 807 383–148 807 706, 324 alustEkson 19: 148 809 071–148 809 155, 85 alustEkson 18: 148 809 310–148 809 390, 81 alustEkson 17: 148 810 333–148 810 414, 82 alustEkson 16: 148 811 625–148 811 720, 96 alustEkson 15: 148 813 959–148 814 137, 179 alustEkson 14: 148 814 914–148 815 039, 126 alustEkson 13: 148 815 506–148 815 546, 41 alustEkson 12: 148 816 684–148 816 778, 95 alustEkson 11: 148 817 222–148 817 391, 170 alustEkson 10: 148 817 877–148 818 117, 241 alustEkson 9: 148 819 596–148 819 687, 92 alustEkson 8: 148 826 454–148 826 632, 179 alustEkson 7: 148 827 164–148 827 266, 103 alustEkson 6: 148 828 740–148 828 880, 141 alustEkson 5: 148 829 728–148 829 848, 121 alustEkson 4: 148 832 634–148 832 750, 117 alustEkson 3: 148 846 470–148 846 598, 129 alustEkson 2: 148 847 182–148 847 305, 124 alustEkson 1: 148 884 164–148 884 291, 128 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 76,9 kb; neist 2256 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EZH2

23

kohad geenis EZH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EZH2 76,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EZH2 geen: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2 geen: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ezh2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test